Objawy
- krwiomocz
- kolka nerkowa
- mocznica nerkowa
Przyczyny
Jest to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie i występuje w dwóch postaciach. U dzieci może rozwinąć się już w okresie płodowym i dotyczy nerek. U dorosłych może dotyczyć nie tylko nerek - w cięższej postaci torbiele rozwijają się w wątrobie i trzustce. Mechanizm ich rozwoju i stałego powiększania się nie jest jasny.
Ryzyko zachorowania
Wyższe u mężczyzn (zwłaszcza rasy czarnej), posiadaczy wadliwego genu i kobiet, u których stwierdzono torbiele w wątrobie .
Diagnostyka
Torbiele można wykryć już w okresie płodowym (za pomocą badania USG), ale ponieważ choroba długo nie daje żadnych objawów, zazwyczaj pozostaje nierozpoznana. W postaci występującej u dorosłych często nawet przy olbrzymich torbielach czynność nerek jest dobra przez wiele lat. Dlatego co najmniej raz w roku należy zrobić badanie poziomu kreatyniny i USG.
W zaawansowanych przypadkach nerki są bardzo powiększone. Pomocne są okresowe badania moczu wykrywające obecność krwi mogącej pochodzić z pękniętej torbieli. Stosuje się też urografię. Być może wkrótce będą dostępne testy genetyczne umożliwiające rozpoznanie choroby.
Powikłania
Przewlekłe zakażenia nerek, niewydolność nerek.
Leczenie
Dializy i przeszczep nerki. Objawowo: leki obniżające ciśnienie i te stosowane w niewydolności nerek.
