Zespół Lyncha (rak jelita grubego) - wadliwe geny
Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością - określany też bywa angielską nazwą HNPCC (Hereditary non-poluposis colorectal cancer) i oznacza dziedziczną predyspozycję do zachorowania na nowotwory jelita grubego oraz nowotwory trzonu macicy.
Zespół Lyncha to, innymi słowy, genetyczna predyspozycja do zachorowania na raka jelita grubego. Związany jest z, występującą u niektórych osób, mutacją genetyczną, w której uszkodzeniu uległy geny (przede wszystkim MSH2, MLH1, MSH6), odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego łańcucha DNA. Innymi słowy, organizm nie ma sprawnych genów naprawczych. Wadliwe geny są dziedziczone autosomalnie dominująco, którym to terminem określa się dziedziczenie z pokolenia na pokolenie.
Ocenia się, że prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego u osób, posiadających tę szczególną mutację genetyczną, jest znacznie wyższe niż w populacji i wynosi 52-82 proc. (w stosunku do 5,5 proc. w populacji), a na raka trzonu macicy - 25-60 proc. w stosunku do 2,7 proc. w populacji lub jajnika, który wynosi 12 proc. w porównaniu do 1 proc. w populacji. Zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania dotyczy także takich nowotworów jak: rak żołądka, rak jelita cienkiego, rak dróg żółciowych, rak trzustki i nowotwory dróg moczowych.
Zespół Lyncha odpowiada za 4 proc. przypadków raka jelita grubego. Objawia się około 45 roku życia.
Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) - objawy
- krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego
- zaburzenia związane z wypróżnianiem się (biegunka na przemian z zaparciami)
- śluz lub krew w stolcu
- ciągłe parcie na stolec
- stolce o wydłużonym kształcie "ołówka"
- bóle brzucha
- niedokrwistość
- utrata masy ciała
Cechą charakterystyczną zespołu Lyncha jest występowanie jednocześnie wielu nowotworów z grupy ryzyka.
W zależności od rodzaju mutacji w genach zespół Lyncha może objawić się jako:
- tylko rak jelita grubego
- zespół nowotworów, gdzie do raka jelita grubego dołączają: rak narządów rodnych, rak jajnika, rak żołądka, rak skóry, rak nerki
Zespół Lyncha (rak jelita grubego) - diagnoza
Rozpoznanie zespołu Lyncha polega, w pierwszy etapie, na ocenie tzw. kryteriów amsterdamskich. Polega to na sprawdzeniu czy w rodzinie chorego wystąpiły już przypadki raka jelita grubego w następującej konfiguracji:
- co najmniej troje krewnych chorowało na raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego i dróg moczowych
- co najmniej dwoje z nich należy do dwóch pokoleń (np. ojciec-syn)
- co najmniej jedna z nich zachorowała przed 50-tym rokiem życia
- wykluczona jest polipowatość rodzinna
Ostateczną odpowiedź, czy dana osoba jest nosicielem wadliwych genów, dają badania genetyczne.
Inna metoda diagnostyczna są tzw. wytyczne Bethesda:
- chory ma przynajmniej jednego krewnego z tzw. pierwszej linii, który choruje na raka jelita grubego
- chorobę rozpoznano przed ukończeniem 45 roku życia
- chory ma gruczolaki jelita, zdiagnozowane przed upływem 40 lat lub przed 45 rokiem życia stwierdzono u niego raka jelita grubego lub trzonu macicy
Zespół Lyncha (rak jelita grubego) - leczenie i profilaktyka
Osoby, które posiadają zmutowane geny, a więc znajdują się w grupie osób o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego, powinny jak najwcześniej poddać się badaniom profilaktycznym, w celu wczesnego wykrycia zmian nowotworowych w jelicie grubym. Im wcześniej wykryta zostanie choroba, tym większe szanse potem na pełne wyzdrowienie.
Od 25 roku życia (lub pięć lat wcześniej, od pierwszego najmłodszego chorującego członka rodziny) powinno się, w odstępie 2-3 lat, wykonywać kolonoskopię. W przypadku kobiet, konieczne są profilaktyczne badania ginekologiczne, połączone z USG narządów rodnych oraz jamy brzusznej. Niekiedy wykonuje się także biopsję błony śluzowej macicy. Zachorowaniu sprzyja otyłość oraz palenie papierosów.
Leczenie polega na całkowitym wycięciu chorej tkanki oraz na zastosowaniu chemioterapii.
