Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością - określany też bywa angielską nazwą HNPCC (Hereditary non-poluposis colorectal cancer) i oznacza dziedziczną predyspozycję do zachorowania na nowotwory jelita grubego oraz nowotwory trzonu macicy.
Zespół Lyncha to, innymi słowy, genetyczna predyspozycja do zachorowania na raka jelita grubego. Związany jest z, występującą u niektórych osób, mutacją genetyczną, w której uszkodzeniu uległy geny (przede wszystkim MSH2, MLH1, MSH6), odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego łańcucha DNA. Innymi słowy, organizm nie ma sprawnych genów naprawczych. Wadliwe geny są dziedziczone autosomalnie dominująco, którym to terminem określa się dziedziczenie z pokolenia na pokolenie.
Ocenia się, że prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego u osób, posiadających tę szczególną mutację genetyczną, jest znacznie wyższe niż w populacji i wynosi 52-82 proc. (w stosunku do 5,5 proc. w populacji), a na raka trzonu macicy - 25-60 proc. w stosunku do 2,7 proc. w populacji lub jajnika, który wynosi 12 proc. w porównaniu do 1 proc. w populacji. Zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania dotyczy także takich nowotworów jak: rak żołądka, rak jelita cienkiego, rak dróg żółciowych, rak trzustki i nowotwory dróg moczowych.
Zespół Lyncha odpowiada za 4 proc. przypadków raka jelita grubego. Objawia się około 45 roku życia.
Cechą charakterystyczną zespołu Lyncha jest występowanie jednocześnie wielu nowotworów z grupy ryzyka.
W zależności od rodzaju mutacji w genach zespół Lyncha może objawić się jako:
Rozpoznanie zespołu Lyncha polega, w pierwszy etapie, na ocenie tzw. kryteriów amsterdamskich. Polega to na sprawdzeniu czy w rodzinie chorego wystąpiły już przypadki raka jelita grubego w następującej konfiguracji:
Ostateczną odpowiedź, czy dana osoba jest nosicielem wadliwych genów, dają badania genetyczne.
Inna metoda diagnostyczna są tzw. wytyczne Bethesda:
Osoby, które posiadają zmutowane geny, a więc znajdują się w grupie osób o zwiększonym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego, powinny jak najwcześniej poddać się badaniom profilaktycznym, w celu wczesnego wykrycia zmian nowotworowych w jelicie grubym. Im wcześniej wykryta zostanie choroba, tym większe szanse potem na pełne wyzdrowienie.
Od 25 roku życia (lub pięć lat wcześniej, od pierwszego najmłodszego chorującego członka rodziny) powinno się, w odstępie 2-3 lat, wykonywać kolonoskopię. W przypadku kobiet, konieczne są profilaktyczne badania ginekologiczne, połączone z USG narządów rodnych oraz jamy brzusznej. Niekiedy wykonuje się także biopsję błony śluzowej macicy. Zachorowaniu sprzyja otyłość oraz palenie papierosów.
Leczenie polega na całkowitym wycięciu chorej tkanki oraz na zastosowaniu chemioterapii.