choroby genetyczne

Przeszczep płuc zamiast bezpiecznych nowoczesnych terapii? List otwarty MukoKoalicji do Ministra Zdrowia

Pacjenci z mukowiscydozą i ich lekarze są mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat możliwości leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekują wyjaśnień od ministra Łukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...
Stopnie pokrewieństwa - czym są, jakie mają znaczenie w dziedziczeniu chorób?

Stopniami pokrewieństwa nazywa się wzajemne stosunki osób, które pochodzą od wspólnego przodka. Stopień pokrewieństwa ma wpływ na ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. Jak liczy się stopnie pokrewieństwa i jaki jest wpływ...
TBMD - jakie są objawy i metody leczenia choroby cienkich błon podstawnych

TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich błon podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wiąże się z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. W większości przypadków choroba daje jedynie objawy takie...
Naukowcy odkryli, że kałamarnice mogą edytować swoje RNA w niespotykany dotąd sposób. W jaki sposób może to pomóc ludziom?

Odkrycie genetyków dotyczy niezwykłej umiejętności kałamarnic. Aby poprawić funkcjonowania swojego układu nerwowego zwierzęta dokonują edycji informacji genetycznej mRNA już poza jądrem komórkowym, bezpośrednio w aksonach. To całkowicie nowy pomys...
Zespół Arnolda-Chiariego - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu się tyłomózgowia do kanału kręgowego. Jakie objawy daje ten zespół? Na czym polega leczenie?
Somatostatinoma - czym jest, jak się objawia, jak się ją leczy?

Somatostatinoma, czyli inaczej guz somatostatynowy, to neuroendokrynny nowotwór, który rozwija się w układzie pokarmowym, najczęściej w trzustce. Jest poważną chorobą, ponieważ najczęściej nowotwór jest złośliwy i w wielu przypadkach daje przerzut...
Zespół Peutza-Jeghersa - objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, którego objawami są między innymi zmiany skórne oraz polipy w jelicie cienkim. Częstość jej występowania szacuje się na 1:150 000. Choroba wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju choro...
Choroba Olliera - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Olliera, nazywana enchondromatozą lub chrzęstniakowatością śródkostną, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija się wiele guzów o charakterze chrzęstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, występuje sporadycznie, a jej częstość...
Niepełnosprawność - co oznacza, jakie prawa mają osoby z niepełnosprawnością

Niepełnosprawnoścć - to ograniczenie albo całkowity brak zdolności do wykonywania pewnych czynności w sposób, który jest ogólnie uznawany za normalny - mówi definicja WHO. Ograniczenia te wynikają z uszkodzenia albo pewnego upośledzenia niektórych...
Zespół Proteusza: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Proteusza zdarza się niezwykle rzadko. Jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją genu AKT1. Objawia się we wczesnym dzieciństwie, a niemowlęta rodzą się pozornie zdrowe. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest...
- choroby genetyczne

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Gen ? choroby genetyczne Z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów rozwijają się choroby genetyczne. Oznacza to, że jeśli w materiale
Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma: co to jest? Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych
Zespół Downa wykreślony z listy chorób genetycznych? Resort rodziny zaprzecza. "Prace trwają"

również, że jeszcze nie powstała żadna ostateczna lista. Zespół Downa ma zostać na liście chorób genetycznych. Rozpoczęły się prace nad listą chorób rzadkich W odpowiedzi na doniesienia medialne, które pojawiły się w "Gazecie Wyborczej", wiceminister rodziny i polityki społecznej Paweł Wdówik zapewnił, że zespół Downa znajdzie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to? Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wykrycie i leczenie FAP
Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Zespół Turnera: co to jest i skąd się bierze? Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Występuje tylko u osób płci żeńskiej. Dlaczego? "Wadliwe" są chromosomy płciowe - chore dziewczynki nie mają chromosomu X lub występuje on tylko w
Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego - powodem brak lub niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry'ego po raz pierwszy została opisana przez Johannesa Fabry'ego - niemieckiego lekarza dermatologa w 1898 roku. Równocześnie chorobę rozpoznał także angielski lekarz William Andersson, stąd spotyka się czasem drugą
"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Więcej na portalu Kartuzy.info Spotkanie odbyło się 26 maja w urzędzie gminy w Kartuzach. Wzięli w niej udział kandydaci Prawicy Rzeczypospolitej z okręgu pomorskiego. Na początku spotkania opowiadali o swojej wizji Unii Europejskiej, podkreślając przy tym duże znaczenie rodziny dla jej
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Zespół Gilberta: czym jest? Skąd się bierze? Zespół Gilberta to łagodna choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do tak zwanej hiperbilirubinemii. Zespół Gilberta prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi, które zwykle nie powoduje żadnych objawów i wykrywa się je przez
Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Amerykańscy naukowcy z Broad Institute of Harvard University i Massachusetts Institute of Technology opracowali nową, znacznie efektywniejszą i bezpieczniejszą metodę edycji genomu, niż stosowana dotychczas technologia CRISP-Cas9. Tradycyjna metoda, mimo że uznawana za skuteczną, ma jednak kilka
Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Nerwiakowłókniakowatość - rodzaje choroby Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone choroby skórno-nerwowe, a dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od rodziców, na pewno zachoruje na chorobę genetyczną. Czasem zdarza się też, że powstaje

Przeszczep płuc zamiast bezpiecznych nowoczesnych terapii? List otwarty MukoKoalicji do Ministra Zdrowia

Stopnie pokrewieństwa - czym są, jakie mają znaczenie w dziedziczeniu chorób?

TBMD - jakie są objawy i metody leczenia choroby cienkich błon podstawnych

Naukowcy odkryli, że kałamarnice mogą edytować swoje RNA w niespotykany dotąd sposób. W jaki sposób może to pomóc ludziom?

Zespół Arnolda-Chiariego - przyczyny, objawy, leczenie

Somatostatinoma - czym jest, jak się objawia, jak się ją leczy?

Zespół Peutza-Jeghersa - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Olliera - objawy, diagnoza, leczenie

Niepełnosprawność - co oznacza, jakie prawa mają osoby z niepełnosprawnością

Zespół Proteusza: przyczyny, objawy, leczenie

choroby genetyczne

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Downa wykreślony z listy chorób genetycznych? Resort rodziny zaprzecza. "Prace trwają"

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Potrafisz uratować komuś życie? Ten QUIZ sprawdzi Twoją wiedzę o pierwszej pomocy

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWOŚCI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE