Choroba Olliera - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Olliera, nazywana enchondromatozą lub chrzęstniakowatością śródkostną, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija się wiele guzów o charakterze chrzęstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, występuje sporadycznie, a jej częstość szacuje się na 1:100 000. Jakie są objawy choroby? Na czym polega diagnoza i jak leczy się chorobę Olliera?

Choroba Olliera – przyczyny

Istotą choroby Olliera jest pojawianie się w organizmie licznych chrzęstniaków. Są one rodzajem łagodnej choroby nowotworowej, która rozwija się w tkance chrzęstnej. W przypadku choroby Olliera chrzęstniaki pojawiają się głównie w okolicach chrząstki wzrostowej kości długich. Mogą występować w kościach płaskich, ale nigdy nie rozwijają się w obrębie kości czaszki. Średnica guzów może osiągać nawet kilka centymetrów, co prowadzi do niszczenia kości. Są one umieszczone asymetrycznie, mogą przyjmować różne rozmiary i kształty. Mogą występować w organizmie w różnej liczbie. Czasami występowaniu chrzęstniaków towarzyszy pojawianie się naczyniaków tkanek miękkich. Wówczas stan taki określa się mianem zespołu Maffucciego.

Zarówno choroba Olliera, jak i zespół Maffucciego, nie są chorobami, których występowanie jest uwarunkowane genetycznie, co oznacza, że prawdopodobnie nie są one dziedziczone. Przyczyny tych chorób nie zostały do tej pory jednoznacznie określone. Przypuszcza się, że schorzenia mogą być wywoływane przez mutacje w pojedynczych genach albo mutacji somatycznych lub germinalnych. Badania na temat przyczyny chorób nadal trwają.

Choroba Olliera – objawy

Objawy choroby pojawiają się zwykle u dzieci w wieku poniżej dziesięciu lat, jednak dopiero, gdy zmiany lub deformacje są dość zaawansowane. Przebieg choroby może być różny i przez długi czas może ona nie dawać żadnych objawów. Często pierwszymi objawami choroby są:

  • Zniekształcenie przedramion,
  • Pogrubienie, obrzęk, zaczerwienienie paliczków w stopach i rękach,
  • Nierówna długość kończyn,
  • Koślawość stawów kolanowych.

Zmiany mogą występować po obydwu stronach ciała i mogą przyjmować różne formy, chociaż chrzęstniaki najczęściej pojawiają się w kościach stóp oraz rąk i w przynasadach kości kolan.

Rokowania w przypadku enchondromatozy są różne w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Schorzenie wiąże się z dużym ryzykiem powikłań, do których należą między innymi nierównomierny wzrost kości długich, występowanie patologicznych złamań, deformacje szkieletowe oraz chrzęstniakomięsak. Poza tym, choroba często prowadzi do niedoboru wzrostu. Zmiany mogą rozwinąć się w nowotwór złośliwy kości. W skrajnych przypadkach zmiany prowadzą do kalectwa.

Choroba Olliera – leczenie

Diagnoza choroby Olliera opiera się na badaniu klinicznym, obserwacji objawów oraz wykonaniu zdjęć radiologicznych. Zmiany na zdjęciach rentgenowskich są widoczne jeszcze zanim wystąpią objawy kliniczne choroby, w związku z czym schorzenie jest często wykrywane przez przypadek przy okazji innych badań. Na zdjęciach widoczne są charakterystyczne szarobiałe ogniska w tkance kostnej, najczęściej w okolicy przynasad kości długich. Ogniska te mogą się ze sobą zlewać albo być wyodrębnione kostnymi przegrodami. Dodatkowo, w pobliżu występowania zmian widoczne jest znaczne zmniejszenie grubości warstwy korowej kości. Jeżeli istnieje podejrzenie, że guzy mają charakter złośliwy, wykonuje się badanie histologiczne.

Leczenie chrzęstniakowatości śródkostnej polega na leczeniu objawów, niemożliwe jest leczenie przyczyn choroby. Terapia jest uzależniona od tego, jakie objawy występują i jaki jest ogólny stan pacjenta. W przypadku nieprawidłowego wzrostu, wystąpienia patologicznych złamań albo złośliwych zmian, zalecane są chirurgiczne metody leczenia. Czasami usuwa się zmiany chrzęstne, a jeśli dojdzie do deformacji, przeprowadza się zabieg osteotomii korekcyjnej. Leczenie chirurgiczne jest wskazane szczególnie w przypadku pacjentów, którzy skarżą się na silne dolegliwości bólowe, które utrudniają im codzienne funkcjonowanie.

Wskazaniem do operacji są szybko powiększające się zmiany, wystąpienie objawów mogących świadczyć o ucisku pęczka nerwowo-naczyniowego, a także zaburzenia osi kończyn. Po usunięciu zmiany, powstałe luki wypełnia się wiórami z kości biodrowej albo strzałkowej. Jeżeli zmiany nie mają charakteru nowotworowego, nie rozwijają się szybko ani nie prowadzą do poważnych deformacji kości, nie ma konieczności ich usuwania. Operacji nie przeprowadza się również u dzieci, zanim zakończy się u nich proces wzrostu kości.

Zobacz wideo