choroby genetyczne
-
Alkaptonuria (ochronoza, AKU): przyczyny, objawy, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym rozpoznawana jest raz na każde 250 tysięcy urodzeń. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest odkładanie się kwasu homogentyzynowego w organizmie. Jego zaleganie może sprzyjać powstawaniu...
-
Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeni...
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
-
![Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie]()
Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Hirschsprunga jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem jelit, występującym raz na pięć tysięcy urodzeń. Leczenie jest skomplikowane, długotrwałe, a jego skuteczność zależy od rozległości zmian chorobowych.
-
![Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie]()
Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie
Nerwowłókniakowatość typu 1 zalicza się do grupy chorób genetycznych zwanych fakamotoz. Schorzenia te obejmująca skórę, układ nerwowy i naczyniowy.
-
![Pląsawica Huntingtona - objawy, diagnoza, leczenia]()
Pląsawica Huntingtona - objawy, diagnoza, leczenia
Mimo prowadzonych od lat badań medycznych nie udało się jeszcze znaleźć leku na pląsawicę Huntingtona. Jest to choroba dość rzadka, ale prowadząca do utraty kontroli nad sobą i konieczności korzystania z pomocy innych ludzi.
-
Zespół Wiskotta-Aldricha: objawy, diagnoza, leczenie
Całkowity brak lub zbyt słabo wykształcona odporność organizmu mogą pociągać za sobą bardzo poważne skutki. W przypadku zespołu Wiskotta-Aldricha, zaliczanego do pierwotnych niedoborów odporności za pojawienie się zmian odpowiada mutacja genetyczn...
-
Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni
Postępujące zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych to choroba dziedziczna dotykająca przede wszystkim chłopców. Nosicielką wadliwego genu jest matka i to od niej dziecko otrzymuje decydującą o rozwoju schorzenia mutację. Dystrofia mięśniowa...
-
Choroby spichrzeniowe
Grupa schorzeń nazywanych spichrzeniowymi wywoływana jest nieprawidłowym wydzielaniem jednego lub kilku enzymów niezbędnych do prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych. Za ich rozwój odpowiadają głównie wady genetyczne i bardzo często są...
