Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy na acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
shutterstock
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Ile trzeba ćwiczyć, żeby schudnąć 5 kg? Wcale nie musisz katować się codziennie
-
Jest najmłodszym profesorem w Polsce. Odkrył przyczynę udaru
-
Back to school, back to jesień, back to chandra i zmęczenie. Powrót stresu czas start!MATERIAŁ PROMOCYJNY
-
Ile kalorii powinieneś jeść, żeby schudnąć i pozbyć się tłuszczu? 1000 kcal czy więcej?
-
Ile kroków trzeba zrobić, by spalić 1 kg tłuszczu?
- Wypadanie włosów po lecie to częsty problem
- Ochota na słodycze zaraz po obiedzie. Skąd się bierze i czy jest groźna?
- Myśli samobójcze najczęściej są konsekwencją depresji. Gdzie szukać pomocy w kryzysie emocjonalnym?
- Najbardziej tuczące produkty w twojej lodówce
- Te charakterystyczne dolegliwości poprzedzają udar. Nie lekceważ ich
