Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy na acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
shutterstock
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Cukrzyca i otyłość od włączonego telewizora? Niestety, to możliwe
-
Co pić przy cukrzycy? Lista napojów, która obniżą poziom cukru we krwi
-
Młodzi inaczej niż dorośli rozumieją zagrożenie w świecie cyfrowym. Najbardziej obawiają się rówieśnikówMATERIAŁ PROMOCYJNY
-
Po siedemdziesiątce odstaw jogurt, na rzecz tego zamiennika. Jest przepyszny
-
Za szeroko, za wąsko, brzydko pachnie, coś wisi - najczęstsze problemy waginy
- Jak objawia się grzybica stóp?
- Czy truskawki mogą zaszkodzić? Kto nie powinien ich jeść?
- Te kolory garderoby przyciągają w lesie komary czy kleszcze jak magnes
- Przygotuj banalnie prosty spray na meszki. Ten zapach odstraszy je na dobre
- Czy będzie antidotum na zatrucie muchomorem sromotnikowym? Naukowcy wyjaśniają
