Charakterystycznie wygląda twarz pacjenta. Chorzy na acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) mają wysokie i wąskie czoło, migdałowaty kształt oczu z lekko opadającymi powiekami, podobnie dzieje się z kącikami ust. Ich małżowiny są bardzo małe. Wszystkie te cechy składają się na tzw. cechy dysmorficzne.