Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
To rzadkie schorzenie rozpoznawane jest zaledwie u czwórki z miliona nowonarodzonych dzieci, przede wszystkim chłopców. Mutacja genetyczna decydująca o wystąpieniu zespołu prowadzi do niedoboru lub zatrzymania wytwarzania białka WASp. Jest ono niezbędne w procesie krwiotwórczym, uczestniczy także w kontrolowaniu funkcji poszczególnych komórek krwi . Zaburzenie to odbija się na układzie immunologicznym. Organizm staje się bardziej podatny na infekcje, a co gorsza zaczyna atakować i niszczyć własne, zdrowe komórki. Tym samym nieprawidłowo zbudowane krwinki, wskutek braku WASp, zostają usunięte z organizmu. Ich znaczny spadek zwiększa ryzyko wystąpienia, często trudnych do opanowania, krwawień.
Zespół Wiskotta-Aldricha - objawy
Pierwsze niepokojące dolegliwości pojawiają się zazwyczaj w kilka godzin po przyjściu dziecka na świat. U małych pacjentów obserwuje się przede wszystkim krwawe biegunki , ropne zmiany skórne (początkowo mają charakter odparzeń od pieluchy i widoczne są tylko w obrębie pośladków, z czasem jednak rozprzestrzeniają się na inne partie ciała, szczególnie w miejscach zgięcia skóry). Ich obecność wiąże się także z silnym swędzeniem. Znaczny spadek trombocytów (płytek krwi) sprzyja rozwojowi infekcji np. w obrębie oskrzeli lub płuc.
Osoby z zespołem Wiskotta-Aldricha znacznie częściej chorują na białaczkę, chłoniaka lub inne choroby immunologiczne takie jak anemia hemolityczna lub zapalenie naczyń.
Zespół Wiskotta-Aldricha - diagnoza i leczenie
Obok analizy objawów, w celu potwierdzenia choroby konieczne jest wykonanie podstawowego badania krwi (obok znacznego spadku płytek krwi obserwuje się niski poziom immunoglobulin) oraz testów genetycznych. Czasem, aby wykluczyć inne schorzenia mogące przebiegać w podobny sposób zleca się wykonanie biopsji szpiku .
Zespół Wiskotta-Aldricha jest nieuleczalny, a szanse na w miarę normalne życie zwiększa wczesna diagnostyka. Aby złagodzić jej przebieg stosuje się kilka metod m.in. przetaczanie krwi czy dożylne podawanie immunoglobulin . W przypadku gdy infekcja jest wyjątkowo silna konieczna jest antybiotykoterapia, wraz z rozwojem innych schorzeń o podłożu immunologicznym podaje się glikokortykosteroidy. Stosowane miejscowo maści sterydowe pozwalają złagodzić dolegliwości skórne.
Niestety mimo odpowiedniego leczenia ogromna część pacjentów umiera przed ukończeniem 10 roku życia.
