Mutacja genetyczna prowadząca do tworzenia się zmian w tkance łącznej obok zwyrodnienia grupy mięśni sprawia, że tworzące je komórki są całkowicie pozbawione lub zawierają nieprawidłowo zbudowane białka. Wynik badania histopatologicznego potwierdza powiększenie niektórych mięśni, ich rozszczepienie, zatarcie poprzecznego prążkowania oraz stopniowy zanik.
Do najbardziej charakterystycznych objawów dystrofii należą:
- postępujący zanik mięśni
- zachwiania równowagi
- opadanie powieki
- atrofia, czyli stopniowe zmniejszanie się objętości komórek, tkanek lub całych narządów
- skolioza, duże problemy z poruszaniem się
- skłonność do częstych upadków
- „kaczkowaty” chód
- deformacja łydek, mniejszy zakres ruchów
- problemy z oddychaniem
- skrócenie stawów
- zaburzenie rytmu serca
Skala oraz charakter zmian zależy przede wszystkim od typu schorzenia. Medycyna wyróżnia trzy rodzaje dystrofii tj. Duchenne'a, obręczową oraz twarzowo-łopatkowo-ramienną. Pierwsza z nich skorelowana jest ściśle z płcią. Dotyka głównie chłopców i rozwija się już w pierwszych latach. Wywołane przez nią zmiany w tkance łącznej niemal całkowicie uniemożliwiają pacjentom prawidłowe poruszanie się. Więcej o dystrofii Duchenne'a znajdziesz tutaj.
Druga postać choroby atakuje głównie mięśnie w obrębie barków oraz te w kończynach. Trzeci typ prowadzi do uszkodzenia mięśni twarzy, łopatek oraz ramienia.
Postępowanie uzależnione jest od typu dystrofii i towarzyszących jej dolegliwości. W przypadku każdej dystrofii terapia dobrana i dopasowana indywidualnie do każdego pacjenta. Czasem, głównie w przypadku dystrofii Duchenne'a sięga się po leki steroidowe. Jeśli istnieje taka możliwość niektóre zmiany korygowane są chirurgicznie. Niektóre wady w postawie udaje się „naprawić” dzięki stabilizatorom.
Czytaj także:
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
SDR, czyli skuteczny sposób na porażenie mózgowe?
Badanie odruchów fizjologicznych, czyli po co neurolog uderza nas młoteczkiem
