Mieszana choroba tkanki łącznej

Zespół Sharpa, nazywany także mieszaną chorobą tkanki łącznej zaliczany jest do tzw. kolagenoz, czyli grupy różnorodnych schorzeń obejmujących przede wszystkim tkankę łączną. Choroba zazwyczaj pojawia się u dzieci między 10 a 15 rokiem życia. Pierwszy raz została opisana w latach 70.tych minionego wieku.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Medycyna do chorób tkanki łącznej, obok zespołu Sharpa, zalicza toczeń rumieniowy układowy, twardzinę układową, zapalenie wielo lub śródmięśniowe. Mają one charakter przewlekły, z występującymi naprzemiennie nawrotami oraz remisjami. Mieszana choroba tkanki łącznej zazwyczaj łączy w sobie szereg dolegliwości typowych dla tej grupy chorób, dlatego postawienie prawidłowej diagnozy jest stosunkowo trudne.

Objawy

Najbardziej charakterystycznym i występującym u niemal wszystkich chorych jest objaw Raynauda , czyli wywołany zimnem napadowy skurcz tętnic, głównie dłoni. U większości pacjentów pojawia się obrzęk rąk oraz palców, gorączka, bóle stawów i mięśni. Zdarza się, że u części chorych występują zmiany skórne charakterystyczne dla tocznia rumieniowego układowego lub twardziny układowej. Zespół Sharpa może doprowadzić do zmian w obrębie układu pokarmowego (np. zaburzenie perystaltyki przełyku) oraz nerwowego. W skrajnych przypadkach diagnozuje się włóknienie lub nadciśnienie płucne oraz zapalenie nadnerczy.

Diagnoza

W celu postawienia prawidłowej diagnozy w pierwszej kolejności wykonuje się tradycyjne badania laboratoryjne. Wykazują one podwyższone OB. OB. oraz CRP . Dodatkowo rozpoznaje się niedokrwistość, małopłytkowość, leukopenię oraz obecność tzw. czynnika reumatoidalnego. Badanie rentgenowskie oraz tomografia komputerowa potwierdzają zmiany m.in. w płucach. Niemal stuprocentową pewność daje występowanie w surowicy krwi przeciwciał anty-U1 RNP, czyli przeciwciał atakujących substancje zawarte w jądrze komórkowym. Aby ułatwić rozpoznanie wykorzystuje się dwa rodzaje kryteriów - Alarcón-Segovii i Villareala oraz Kasukawy. Kryteria Alarcón-Segovii i Villareala dzielą się na:

1. Serologiczne:

- obecność przeciwciał anty-U1 RNP 2. Kliniczne:

- obrzęk rąk

- zapalenie stawów

- zapalenie mięśni,

- objaw Raynauda

- sklerodaktylia

Zespół Sharpa potwierdza obecność objawów serologicznych oraz trzech klinicznych. U osób z objawem Raynauda oraz sklerodaktylia rozpoznanie potwierdza zapalenie stawów oraz mięśni.

Na kryteria Kasukawy składają się:

I. Objawy wspólne

1. Objaw Raynauda

2. Obrzęk palców lub rąk

II. Obecność przeciwciał anty-U1 RNP III. Objawy "mieszane" A. Objawy podobne do tocznia rumieniowatego układowego

1. Zapalenie wielostawowe