choroby genetyczne

Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach

Udusić się w ojczyźnie czy emigrować na Zachód? To pytanie niemal każdego dnia stawiają sobie Polacy chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny. Na najnowszej liście refundacyjnej znowu nie ma leków przyczynowych, więc odpowiedź wydaje się tylko jedna....
Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie

Zespół DiGeorge'a to rzadka choroba spowodowanych mutacją genetyczną, polegającą na delecji, czyli utracie części materiału genetycznego. Delecja dotyczy chromosomu 22. Brak około 30-40 genów skutkuje wieloma objawami o zróżnicowanym nasileniu.
"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"

Apel, który wygłosiła we wtorek (07.09.21) w Warszawie chora na mukowiscydozę nastolatka, mógłby poruszyć kamień. Niestety, decydenci nie słuchali. Nikt z przedstawicielstwa amerykańskiej firmy Vertex, producenta leków, nie wyszedł do...
- choroby genetyczne
- mukowiscydoza
NFZ zdziwiony, pacjent wciąż bez leczenia ratującego życie. Ciąg dalszy bulwersującej sprawy Rabki

Przepisy pozwalały na leczenie, formalności przeciągały się miesiącami. Dwóch pacjentów o mało nie przypłaciło tego życiem. Jeden wciąż czeka na lek. Szpital w Rabce, który nie wdrożył terapii, nie ma sobie nic do zarzucenia. Urzędnicy z...
Dostał się do programu, ale pieniędzy nie ma. 30-letni Kamil Matalewski pozbawiony leczenia ratującego życie

Od kilku dni alarmujemy o dramatycznej sytuacji pacjentów chorych na mukowiscydozę, pozbawionych dostępu do najnowszych leków. Kamil Matalewski wydawał się szczęściarzem, bo został zakwalifikowany do leczenia starszym preparatem, więc ostatnie...
Pani Marlena już wyszła ze szpitala w Kluczborku. Czasem pieniądze dają szczęście

Jeszcze w kwietniu wydawało się, że zebranie potrzebnych środków jest nierealne. Dzięki czytelnikom Gazeta.pl zbiórka ruszyła z kopyta. Teraz Marlena Pizoń wychodzi ze szpitala, po udanym zabiegu neurostymulacji. Poprawa już jest wyraźna -...
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS): objawy, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) należy do grupy chorób spowodowanych zaburzeniami w syntezie lub budowie tkanki łącznej. Podstawowy objaw choroby to wiotkość stawów, cienka i rozciągliwa skóra oraz ogólna delikatność narządów. Najcięższa postać choro...
Trzy tygodnie do zabiegu, brakuje 24 tysięcy złotych - trzymamy kciuki za panią Marlenę

Stan 23-letniej Marleny Pizoń pogorszył się, więc planowana w Kluczborku operacja stała się pilną. Zabieg już w czerwcu. Teoretycznie brakuje niewiele pieniędzy, ale wcale nie będzie łatwo je zebrać.
Pilnie potrzebna neurostymulacja. Teoretycznie pomoc jest możliwa w Polsce, ale pani Marlena i tak musi zbierać pieniądze

Ma tylko 23 lata. Dla niej dystonia miokloniczna to nie jest po prostu nazwa rzadkiej choroby, a źródło cierpień, upokorzeń, stygmatyzacji. Marlena Pizoń nie chce skończyć na wózku inwalidzkim, a jest nim realnie zagrożona. Ma szansę na skuteczne...
Anemia sierpowata: dziedziczna i nieuleczalna. Przyczyny, objawy anemii sierpowatej

Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje...

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Gen ? choroby genetyczne Z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów rozwijają się choroby genetyczne. Oznacza to, że jeśli w materiale
Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma: co to jest? Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych
Zespół Downa wykreślony z listy chorób genetycznych? Resort rodziny zaprzecza. "Prace trwają"

również, że jeszcze nie powstała żadna ostateczna lista. Zespół Downa ma zostać na liście chorób genetycznych. Rozpoczęły się prace nad listą chorób rzadkich W odpowiedzi na doniesienia medialne, które pojawiły się w "Gazecie Wyborczej", wiceminister rodziny i polityki społecznej Paweł Wdówik zapewnił, że zespół Downa znajdzie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to? Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wykrycie i leczenie FAP
Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Zespół Turnera: co to jest i skąd się bierze? Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Występuje tylko u osób płci żeńskiej. Dlaczego? "Wadliwe" są chromosomy płciowe - chore dziewczynki nie mają chromosomu X lub występuje on tylko w
Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego - powodem brak lub niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry'ego po raz pierwszy została opisana przez Johannesa Fabry'ego - niemieckiego lekarza dermatologa w 1898 roku. Równocześnie chorobę rozpoznał także angielski lekarz William Andersson, stąd spotyka się czasem drugą
"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Więcej na portalu Kartuzy.info Spotkanie odbyło się 26 maja w urzędzie gminy w Kartuzach. Wzięli w niej udział kandydaci Prawicy Rzeczypospolitej z okręgu pomorskiego. Na początku spotkania opowiadali o swojej wizji Unii Europejskiej, podkreślając przy tym duże znaczenie rodziny dla jej
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Zespół Gilberta: czym jest? Skąd się bierze? Zespół Gilberta to łagodna choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do tak zwanej hiperbilirubinemii. Zespół Gilberta prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi, które zwykle nie powoduje żadnych objawów i wykrywa się je przez
Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Amerykańscy naukowcy z Broad Institute of Harvard University i Massachusetts Institute of Technology opracowali nową, znacznie efektywniejszą i bezpieczniejszą metodę edycji genomu, niż stosowana dotychczas technologia CRISP-Cas9. Tradycyjna metoda, mimo że uznawana za skuteczną, ma jednak kilka
Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Nerwiakowłókniakowatość - rodzaje choroby Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone choroby skórno-nerwowe, a dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od rodziców, na pewno zachoruje na chorobę genetyczną. Czasem zdarza się też, że powstaje

Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach

Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie

"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"

NFZ zdziwiony, pacjent wciąż bez leczenia ratującego życie. Ciąg dalszy bulwersującej sprawy Rabki

Dostał się do programu, ale pieniędzy nie ma. 30-letni Kamil Matalewski pozbawiony leczenia ratującego życie

Pani Marlena już wyszła ze szpitala w Kluczborku. Czasem pieniądze dają szczęście

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS): objawy, leczenie

Trzy tygodnie do zabiegu, brakuje 24 tysięcy złotych - trzymamy kciuki za panią Marlenę

Pilnie potrzebna neurostymulacja. Teoretycznie pomoc jest możliwa w Polsce, ale pani Marlena i tak musi zbierać pieniądze

Anemia sierpowata: dziedziczna i nieuleczalna. Przyczyny, objawy anemii sierpowatej

choroby genetyczne

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Downa wykreślony z listy chorób genetycznych? Resort rodziny zaprzecza. "Prace trwają"

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Chorobowe ABC. To szybki quiz medyczny!

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWOŚCI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE