Dystonia miokloniczna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której nieliczne opisy w sieci są więcej niż trudne w odbiorze. Przecież zdania typu: "choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie epsilon-sarkoglikanu- SGCE, w locus 7q21.3", wyrzucamy ze świadomości równie łatwo, jak i samych pacjentów. Trudno ich w ogóle zauważyć, przysłoniętych hermetyczną terminologią.
23-letnia Marlena Pizoń umie scharakteryzować swoje schorzenie w sposób zdecydowanie bardziej przystępny, pozwalający na empatię i dający obraz codziennych zmagań chorych:
Choroba sprawia, że ciało wykonuje mimowolne ruchy. Czujesz zrywy i szarpanie mięśni. Najczęściej skurcz obejmuje mięśnie ręki oraz karku. Tracisz kontrolę nad głową, która leży w nienaturalnej pozycji i nie może wrócić, bo mięśnie są zablokowane. Drżą mi ręce, chód jest zakłócony. Choroba weszła mi też w krtań - to powoduje zwykle blokadę mowy oraz jąkanie się. Czasem jest gorzej - tak mnie dusi, że nie mogę wykrztusić z siebie słowa.
Trudny start
Dystonie miokloniczne (jest kilka opisanych odmian) mają różne przyczyny, przebieg i stopień nasilenia objawów. Te uwarunkowane genetycznie najczęściej ujawniają się już we wczesnym dzieciństwie i, wpływając destrukcyjnie na układ nerwowy, sprzyjają też problemom emocjonalnym (stanom lękowym, depresji) oraz trwałym zaburzeniom aparatu ruchu, niejednokrotnie prowadząc do poważnej niepełnosprawności.
Pierwsze objawy choroby u pani Marleny pojawiły się, gdy miała kilka lat. Drżała jej ręka - czasem tak intensywnie, że nie mogła utrzymać szklanki - ale problem bagatelizowano. Właściwa diagnoza (dystonia miokloniczna DYT 11) została postawiona dopiero, gdy dziewczyna miała 15 lat. Wraz z nią wydano też wyrok - z tym niewiele da się zrobić. Na szczęście to nieprawda.
Rzeczywiście, nie pomogły najróżniejsze wypróbowane farmaceutyki, dobierane przez cenione w Polsce ośrodki neurologiczne czy ostatnia zastosowana terapia - ostrzykiwanie toksyną botulinową. Metoda czasem przynosi spektakularne efekty w przypadku dziecięcego porażenia mózgowego. W przypadku schorzenia pani Marleny trudno było zakładać pozytywne efekty. Niestety, nawet niektórzy neurolodzy nie są w stanie odpowiednio pokierować chorym i wiedzą niewiele o możliwych nowoczesnych metodach leczenia.
Pani Marlena w swojej walce z chorobą i poszukiwaniach sposobu leczenia jest od lat osamotniona. Nie może liczyć na pomoc rodziny. Mieszka sama, utrzymując się z renty. Do niedawna dorabiała trochę jako pomoc krawcowej. Wierzy, że w przyszłości będzie projektować ubrania, stanie na nogi (dosłownie). To niewykluczone!
Po ratunek do Kluczborka
Zabieg neurostymulacji może odmienić życie pani Marleny o 180 stopni! Niedawno przeprowadziliśmy taki z powodzeniem u 17-letniej pacjentki z dystonią. Udał się też zabieg u pacjenta, który miał podobne objawy, spowodowane inną wadą genetyczną - zespołem łamliwego chromosomu X. Neurostymulacja daje spektakularne efekty także w przypadku pacjentów z chorobą Parkinsona czy z pląsawicą Huntingtona
- mówi Paweł Respondek, koordynator obsługi pacjenta w szpitalu Vital Medic w Kluczborku. To placówka, w której za kwalifikacje do zabiegu neurostymulacji i leczenie pacjentów w tym zakresie odpowiada przede wszystkim dr n. med. Witold Libionka*, specjalista neurochirurgii i neurotraumatologii, ordynator oddziału neurochirurgii (na zdjęciu w naszej galerii na górze artykułu).
Więcej o zabiegu u pacjenta z zespołem łamliwego chromosomu X
Ten szpital jest ceniony nie tylko za generalnie imponujące wyniki w poprawie jakości życia pacjentów wymagających neurostymulacji, ale także za wdrażanie innowacyjnych metod diagnostycznych oraz leczniczych. W szpitalu dokonano chociażby modyfikacji standardowego planowania zabiegu neurostymulacji, uzyskując 10-krotnie lepszą precyzję ulokowania elektrod w mózgu pacjenta (dotychczasowe odchylenie precyzji wszczepienia elektrody do 3,0 mm zmniejszono do 0,3 mm). To nie tylko poprawia efektywność samej neurostymulacji, ale też bezpieczeństwo pacjenta, gdyż pozwala na zmniejszenie ilości stosowanych w trakcie zabiegu elektrod testowych i w efekcie czterokrotnie mniejsze ryzyko uszkodzenia struktur mózgu lub naczyń krwionośnych.
O doktorze Libionce i "cudach w Kluczborku" wśród pacjentów krążą legendy, rozpisują się media. Nic w tym dziwnego, jeśli w przypadku uchodzącej za "beznadziejną" chorobie Huntingtona na 16 zabiegów w 16 przypadkach u chorych odnotowano wyraźną poprawę. Niestety, szpital od pięciu lat nieskutecznie zabiega o kontrakt z NFZ w zakresie neurochirurgii (ma umowę na inne usługi) i nie zanosi się na poprawę sytuacji.
Pacjenci tacy, jak pani Marlena Pizoń, muszą samodzielnie zbierać środki, bo czekanie na refundację DBS (głęboka stymulacja mózgu) może im odebrać nadzieję na skuteczność zabiegu.
Chociaż dr Witold Libionka słynie z tego, że pomaga chorym, którym gdzie indziej już odmówiono pomocy, wielokrotnie był zmuszony zdyskwalifikować pacjenta, który wreszcie do niego trafił. Mówimy o chorobach wpływających destrukcyjnie na układ nerwowy i czasem jest po prostu za późno
- dodaje Paweł Respondek.
Szpital nie może pozwolić sobie na odraczanie opłat, system ratalny etc. Takim rozwiązaniem byliby zainteresowani niemal wszyscy chorzy. Pozostają publiczne zbiórki.
NFZ nie pomoże
Procedura DBS nie jest niczym nowym, eksperymentalnym. Kilka lat temu towarzyszyliśmy z kamerą podczas takiego zabiegu pacjenta z chorobą Parkinsona i widzieliśmy, jak chory, który przed operacją nie mógł opanować drżenia, już w jej trakcie (pacjent pozostaje przytomny) trzyma bez trudu szklankę z wodą i może się napić bez jej rozlania.
Zobacz fragment tamtej operacji:
Dziś takie leczenie to teoretycznie standard, a ubezpieczonym chorym przysługuje refundacja. NFZ udostępnia oficjalnie dokument zawierający procedurę refundacyjną. Problem jednak w tym, że jeszcze przed pandemią był problem z dostępem do leczenia, a teraz to już jest zapaść. Pacjenci niejednokrotnie muszą czekać na zabieg dwa lata i dłużej, chociaż przecież, ze względu na swój stan, nie mogą czekać. NFZ ocenia, że "liczba osób objętych bezwzględnymi wskazaniami wynosi ok. 80-100 osób rocznie", tymczasem lekarze mówią o kilkuset pacjentach tylko z chorobą Parkinsona. Zresztą: niektóre ośrodki mają wyłącznie pacjentów z tym rozpoznaniem, bo w przypadku kontraktowego limitu - np. 10 chorych rocznie - nie podejmuje ryzyka leczenia innych chorych. W przypadku schorzeń tak rzadkich, jak pani Marleny, doświadczenie w Polsce wydaje się mieć tylko dr Libionka. W każdym razie kobieta konsultowała się w kilku dużych polskich ośrodkach i odmówiono jej pomocy.
W kluczborskiej placówce stosowane są nieco inne stymulatory, niż te kontraktowane przez NFZ. Nie tylko bardziej nowoczesne i precyzyjne, ale przede wszystkim takie, które nie wymagają kolejnych zabiegów po czterech latach, z powodu konieczności wymiany baterii. Stymulator jest ładowany z zewnątrz. Niestety, nawet gdyby szpital w Kluczborku miał kontrakt z NFZ, nie zdołałby stosować tak nowoczesnych stymulatorów w zabiegach refundowanych przez NFZ, gdyż koszt samego tylko stymulatora jest równy lub przewyższa wartość całego zabiegu, jaką NFZ refunduje. Obecnie nie ma to znaczenia, bo w ogóle nie ma kontraktu.
Więcej na temat problemów z dostępem do DBS:
- Iwona Kazimierska, Puls medycyny: Brak opieki koordynowanej w chorobie Parkinsona komplikuje życie pacjentów w czasie pandemii
- Dr Magdalena Boczarska-Jedynak z Centrum Leczenia Choroby Parkinsona, publikacja w wydawnictwie "Neurologia po dyplomie"
Na czym polega istota neurostymulacji?
Aktualnie stosowane urządzenia wyglądem przypominają rozruszniki serca. Składają się z baterii połączonej z generatorem impulsów elektrycznych, przewodu oraz elektrody. Cały układ implantowany jest podskórnie: generator impulsów umieszczany jest najczęściej poniżej obojczyka i za pomocą przewodu łączy się go z elektrodą stymulującą, chirurgicznie implantowaną w wybranym obszarze mózgu. Gdy zabieg ma wywołać efekt obustronny, konieczne jest obustronne wszczepienie elektrod. Po włączeniu stymulacji przepływający prąd w sposób odwracalny modyfikuje aktywność drażnionego obszaru, prowadząc do czynnościowej poprawy u pacjenta. Praca stymulatora regulowana jest telemetrycznie za pomocą programatora. Modele wykorzystywane w leczeniu operacyjnym w Kluczborku umożliwiają przezskórne ładowanie baterii z wykorzystaniem zjawiska indukcji elektromagnetycznej. To pozwala na niezakłóconą pracę stymulatora nawet przez 25 lat. Efekty to przede wszystkim ustąpienie bezwarunkowych skurczów mięśni i drżeń.
Początkowo metoda ta zarezerwowana była dla pacjentów z najcięższymi postaciami chorób, u których wyczerpano inne, mniej inwazyjne możliwości terapeutyczne. Obecnie coraz częściej do zabiegów kwalifikowane są osoby młodsze, we wcześniejszym stadium schorzenia, którym stymulacja zapewnić może większe korzyści, a nawet spowolnić postęp choroby głównej.
"On jest moją jedyną rodziną"
Przed panią Marleną wyzwanie, które niemal każdego mogłoby przerosnąć. Chociaż prowadzi zbiórkę od świąt Bożego Narodzenia, wciąż brakuje jej do upragnionego celu ponad 90 tysięcy złotych. Nie planuje się jednak załamać, zrezygnować czy czekać na nierealną wizję zabiegu refundowanego. Walczy bowiem nie tylko o zdrowie, które ostatnio drastycznie się pogorszyło i czas działa na jej niekorzyść. Jej celem jest przede wszystkim możliwość sprawowania bezpośredniej opieki nad dwuletnim synkiem. Aktualnie nie jest w stanie się nim zająć, więc dziecko zostało powierzone pieczy zastępczej. Pani Marlena jest pewna, że zdoła jednak udowodnić, iż jest samodzielna i zdolna do opieki nad chłopcem.
Chcesz pomóc pani Marlenie? Link do zbiórki na Siepomaga
* Dr nauk med. Witold Libionka jest prezesem Polskiego Towarzystwa Neuromodulacji INS, konsultantem Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. M. Kopernika w Gdańsku. Ma eksperckie doświadczenie w zakresie stymulacji głębokiej mózgu, stymulacji rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych, dokanałowego leczenia baklofenem za pomocą pomp oraz resekcji guzów glejowych mózgu w okolicach elokwentnych prowadzonych z wybudzeniem śródoperacyjnym i monitorowaniem elektrofizjologicznym funkcji mowy, ruchu, wzroku, słuchu i czucia dotyku (łącznie ponad tysiąc przeprowadzonych tego typu zabiegów). Łącząc pracę zawodową z naukową, przeprowadza miesięcznie kilkadziesiąt zabiegów operacyjnych jednocześnie uczestnicząc w licznych projektach naukowo-badawczych. Jest autorem lub współautorem blisko stu publikacji i doniesień. Jego prace z zakresu mechanizmów działania stymulacji głębokiej mózgu były nagradzane na krajowych i zagranicznych konferencjach i zostały opublikowane w czasopismach Nature Medicine i Nature Neuroscience. Główne zainteresowania zawodowe to: neurochirurgia czynnościowa (leczenie neurochirurgiczne chorób pozapiramidowych, w tym: choroby Parkinsona, dystonii, drżenia, choroby Huntingtona), leczenie bólu pochodzenia ośrodkowego i obwodowego oraz migrenowych bólów głowy z wykorzystaniem neurostymulacji kory ruchowej, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych oraz neuroonkologia – leczenie guzów pierwotnych i przerzutowych mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów czaszkowych i podstawy czaszki oraz kręgosłupa.
