Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój schorzenia sprawia, że krwinki chorego zamiast okrągłego przybierają kształt sierpa, stąd nazwa schorzenia. Erytrocyty chorego są znacznie słabsze, w efekcie czego wcześniej obumierają oraz jest ich znacznie mniej niż u zdrowej osoby. Co gorsza, uszkodzone krwinki mogą zatykać naczynia krwionośne prowadząc do uszkodzenia narządów wewnętrznych.
Warto jednak dodać, że osoby, które odziedziczyły zmutowany gen po jednym z rodziców są uodpornione na malarię. Jest to korzystne dla nosiciela, ponieważ anemia sierpowata występuje głównie w rejonach gdzie występuje malaria, kraje strefy subtropikalnej i tropikalnej. Nosicielami tej mutacji jest 20-40 proc. ciemnoskórych mieszkańców Afryki tropikalnej oraz 5-10 proc. ciemnoskórych mieszkańców Ameryki Północnej i Południowej. W Europie anemia sierpowata występuje rzadko.
Anemia sierpowata - objawy
Anemia sierpowata zazwyczaj rozwija się już w pierwszym roku życia dziecka. Najczęstsze objawy to:
- bóle bez oczywistej przyczyny
- zmęczenie
- zapalenie stawów
- uszkodzenie serca
- uszkodzenie płuc
- uszkodzenie oczu
- martwica kości
- wrzody na nogach
Czasem dochodzi do uszkodzenia organów wewnętrznych. Zmiany pojawiające się u starszych pacjentów zazwyczaj łączone są z klasyczną anemią. Większość z nich uskarża się również na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach.
Anemia sierpowata - diagnoza i leczenie
Anemię sierpowatą rozpoznaje się na podstawie badania krwi (nieprawidłowy kształt krwinek jest bardzo dobrze widoczny pod mikroskopem i zazwyczaj nie pozostawia żadnych wątpliwości) oraz analizę objawów.
Leczeniem anemii sierpowatej zajmuję się lekarz hematolog. Medycyna nie zna przyczyny rozwoju schorzenia dlatego też jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest łagodzenie dolegliwości. U dzieci osób poniżej 16 roku życia możliwy jest przeszczep szpiku, który może prowadzić do wyleczenia anemii sierpowatej.
Leczenie objawów anemii sierpowatej i zapobieganie ostrym objawów choroby polega na:
- suplementacji kwasu foliowego
- zapobieganiu i leczeniu zakażeń
- transfuzjach
- zmniejszaniu stężenie żelaza (jeśli występuje nadmiar żelaza w organizmie).
- leczeniu i zapobieganiu bólowi
- stosowanie kortykosteroidów
U osób cierpiących na anemię sierpowatą obserwuje się zwiększoną przemiana materii, a to oznacza, że chorzy powinni stosować dietę zrównoważoną. Ważnymi czynnikami zapewniającymi im komfort, a także chroniącymi przed bólem jest dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilości płynów oraz ochrona chorych przed nadmiernym wyziębieniem.
Natomiast nieleczona niedokrwistość może prowadzić do poważnego osłabienia organizmu, które objawia się omdleniami, a nawet do śmierci.
