genetyka

Pięć par w Rosji zgodziło się na edycję genów u dzieci. Wszystko po to, aby uniknęły głuchoty

Rosjanin Denis Rebrikow planuje dokonać modyfikacji genetycznej u dzieci, których oboje rodziców cierpi na głuchotę. Dzięki temu ich potomstwo nie odziedziczy po nich choroby. Do naukowca zgłosiło się już pięć par, które chcą poddać się tej...

Terapia biologiczna - rewolucja w medycynie

Terapia biologiczna - co to jest? Najprościej rzecz ujmując terapia biologiczna polega na leczeniu schorzeń przy pomocy leków biologicznych, czyli wyprodukowanych przez organizmy żywe, a nie na drodze syntezy chemicznej, jak leki konwencjonalne....

Zmodyfikował genetycznie bliźniaki i zniknął. Naukowiec z Chin może przebywać w areszcie domowym

Niedawno świat obiegła wiadomość, że chiński naukowiec Hi Jiankui, dokonał modyfikacji genów u dwójki dzieci jeszcze przed ich narodzinami. O swoich badaniach opowiedział na międzynarodowej konferencji. I słuch po nim zaginął.

genetyka

Historyczne odkrycie: naukowcy potwierdzili istnienie zupełnie nowej struktury w ludzkim DNA. Co to oznacza?

Naukowcy z Australii dokonali przełomowego odkrycia w dziedzinie genetyki. Udało im się zidentyfikować i potwierdzić istnienie nowej struktury DNA, która nigdy wcześniej nie została zaobserwowana w żywych komórkach.

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Ta bardzo rzadka choroba metaboliczna związana jest z nieprawidłowym rozkładem glikogenu, jednego z wielocukrów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Szacuje się, że schorzenie dotyka jednego dziecka na każde sto tysięcy urodzeń.

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie

Ta rzadka choroba metaboliczna dotykająca przede wszystkim bardzo małe dzieci. Charakterystyczny dla niej niedobór jednego z enzymów prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Schorzenia jest nieuleczalne, a ogromna część pacjentó...

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach...

Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5

Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...

Wróżenie z genów, czyli pokaż mi swoje geny, a powiem ci, czy osiągniesz sukces w sporcie

Czy sportową wybitność mamy zapisaną w genach? Do jakiej dyscypliny sportowej jesteśmy stworzeni? Czy determinacja i ciężka praca mogą zastąpić wrodzony talent? Czy jesteśmy niewolnikami swoich genów? Jak w erze badań genetycznych zmieni się sztuk...