Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5, nazywana także odmianą fińską późnoniemowlęcą, ma podłoże genetyczne i należy do tzw. lizosomalnych chorób spichrzeniowych, czyli chorób charakteryzujących się odkładaniem niektórych substancji wskutek niedoboru lub całkowitego braku jednego z enzymów.
Uszkodzony gen i idący za tym brak trójpeptydazy przyczyniają się do odkładania tzw. ceroidolipofuscynozy. Jej zaleganie prowadzi do postępujących i nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym dziecka. Tworzące się w ten sposób złogi w komórkach nerwowych niszczą prawidłowe i zdrowe struktury w mózgu.
Choroba jest dziedziczona, dziecko musi dostać wadliwy gen od obojga rodziców.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 objawy
Wywołane mutacją genetyczną nieprawidłowości nie dają o sobie znać od razu. Pierwsze zmiany obserwuje się wraz z rozwojem dziecka. Staje się ono nadaktywne i niespokojne. Nieustannie coś gryzą, w tym również własne ręce. Dzieci dotknięte tym schorzeniem maja bardzo poważne problemy ze wzrokiem, czasem dochodzi do zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Uszkodzenie układu nerwowego w znaczący sposób odbija się na rozwoju intelektualnym dziecka. Niejednokrotnie obserwuje się u nich napady drgawek. Mają także duże problemy z chodzeniem, a w szczególności z utrzymaniem pozycji stojącej. Nie potrafią skakać.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 diagnoza i leczenie
Obok analizy objawów i wywiadu ostateczne potwierdzenie mogą dać tylko badania genetyczne. Ponieważ medycyna nie zna skutecznego postępowania stosuje się jedynie leczenie objawowe.
