choroby metaboliczne

Grupa schorzeń nazywanych spichrzeniowymi wywoływana jest nieprawidłowym wydzielaniem jednego lub kilku enzymów niezbędnych do prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych. Za ich rozwój odpowiadają głównie wady genetyczne i bardzo często są...

• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• metabolizm

Amoniak to związek chemiczny powstający w czasie rozkładu aminokwasów, który po przemianie w mocznik (tzw. cykl mocznikowy) zostaje bezpiecznie usunięty z organizmu. U pacjentów z hiperamonemią, rzadką chorobą metaboliczną, mutacja genetyczna...

• amoniak
• choroby metaboliczne
• choroby układu moczowego
• metabolizm

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać...

• cholesterol
• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• wątroba

W ogromnej większości choroby metaboliczne spowodowane są mutacją genetyczną. Nie inaczej dzieje się w przypadku alkaptonurii, nazywanej dawniej wrodzonym błędem metabolizmu. Niewłaściwy rozkład aminokwasów sprawia, że wydalane wraz z moczem...

• aminokwasy
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• mocz
• nerki

Zmiany chorobowe w kościach mogą rozwijać się z różnych przyczyn. Zaburzenia hormonalne, choroba lub naturalny proces starzenia sprawiają, że zaczynają one tracić swoja gęstość, tym samym stają się podatne na złamania. Aby to sprawdzić oraz...

• badanie
• choroby kości
• choroby metaboliczne
• kości
• menopauza

Ta rzadka choroba genetyczna pojawia się już u bardzo małych dzieci. Schorzenie diagnozowane jest raz na ok. 100 tysięcy urodzeń i charakteryzuje się nieprawidłowym metabolizmem niektórych aminokwasów. Nieleczona może doprowadzić do ciężkiego...

• białko
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• trawienie

Kwasica ketonowa, nazywana także kwasicą cukrzycową to rodzaj zaburzenia metabolicznego, które najczęściej dotyka osoby chorujące na cukrzyce, niezależnie od jej typu. Nieleczona może wywoływać częste utraty świadomości, co w skrajnych przypadkach...

• choroby metaboliczne
• cukrzyca
• glukoza
• metabolizm
• trawienie

Kwasica propionowa, nazywa także acydemią propionową to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny dla schorzenia nieprawidłowy metabolizm białek może pojawić się już u bardzo małych dzieci. Diagnozowana jest raz na 100 tysięcy urodzeń.

• białko
• choroby metaboliczne
• metabolizm

Kamica cystynowa to jedna z niewielu kamic nerkowych, która nie ma nic wspólnego z dietą czy stylem życia chorego. Rozwój tego schorzenia spowodowany jest bardzo rzadką i uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. Kamica cystynowa stanowi jedn...

• choroby metaboliczne
• choroby nerek
• kamienie nerkowe
• metabolizm
• mocz

Choroby metaboliczne mogą rozwijać się z różnych przyczyn. Hiperlipoproteinemia, czyli nieprawidłowy rozkład lipidów może być spowodowany wadą genetyczną lub powikłaniem towarzyszącym zupełnie innemu schorzeniu m.in. cukrzycy, miażdżycy lub...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• metabolizm