Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Medycyna wyróżnia dwa rodzaje hiperamonemii - pierwotną oraz wtórną. Pierwsza z nich spowodowana jest wrodzoną wadą metaboliczną prowadzącą do zaburzenia lub całkowitego wstrzymania cyklu mocznikowego. W przypadku postaci wtórnej wzrost stężenia amoniaku spowodowany jest nadmierną pracą mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek). Schorzenie bywa łączone z przyjmowanymi lekami lub infekcją bakteryjną.
Hiperamonemia - objawy
Pacjenci dotknięci chorobą są senni i wymiotują. Skarżą się na bóle głowy. Obserwuje się obrzęk mózgu, wiotkość mięśni oraz drżenie kończyn. Niejednokrotnie dochodzi do tzw. hiperwentylacji, czyli przyspieszonego lub pogłębionego oddechu. W skrajnych przypadkach obserwuje się zaburzenia neurologiczne jak ataksję, opóźnienie umysłowe, zahamowanie wzrostu czy niedowład. Zdarza się, że chorzy stają się agresywni. Często schorzenie rozwija się zupełnie bezobjawowo, w przypadku noworodków pierwsze nieprawidłowości mogą wystąpić 2-3 dni po porodzie.
Hiperamonemia - diagnoza
Podstawę rozpoznania stanowi badanie krwi pod kątem stężenia amoniaku i tzw. glutaminy, które uwalniane są w sytuacji gdy poziom tego pierwszego jest zbyt wysoki. Ponieważ w procesie rozkładu i usuwania amoniaku bierze udział kilka czynników konieczne jest wykonanie bardziej szczegółowych badań i wykrycie jego nadmiaru w organizmie.
Hiperamonemia - leczenie
Najskuteczniejszą metodą łagodzenia objawów choroby jest wprowadzenie odpowiedniej diety. Powinna ona zawierać śladowe ilości białka, jednocześnie dostarczać dużej ilości kalorii (np. podając dożylnie glukozę oraz lipidy). Bardzo ważne jest by pacjenci byli odpowiednio nawodnieni, pozwala to utrzymać nerki w dobrym stanie i kondycji. Dodatkowo terapię uzupełnia się o leki obniżające poziom amoniaku we krwi.
U małych dzieci w pierwszym etapie walki z chorobą konieczne są transfuzje krwi oraz oczyszczanie jamy otrzewnej z zalegającej wydzieliny.
Niekiedy stosuje się tzw. hemodializę, czyli oczyszczenie krwi z toksyn czy innych szkodliwych dla niej substancji.
