Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazw± choroby syropu klonowego wywo³ane jest wad± genetyczn± skutkuj±c± nieprawid³owym rozk³adem bia³ka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u ma³ych dzieci, raz na 200 tysi±ce urodzeñ. W Polsce rozpoznawane s± zaledwie dwa przypadki rocznie.

Do³±cz do nas na Facebooku!

Przyczyn± rozwoju choroby syropu klonowego jest brak tzw. enzymu dehydrogenazy, który odpowiada za prawid³owy metabolizm bia³ek , szczególnie tych wystêpuj±cych m.in. w miêsie, mleku oraz jajkach. Brak substancji mog±cych "roz³o¿yæ" toksyczne dla organizmu aminokwasy rozga³êzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odk³adania siê w organizmie, co niejednokrotnie mo¿e powa¿nie uszkodziæ mózg oraz inne wa¿ne organy. Schorzenia zawdziêcza swoja nazwê specyficznemu, bardzo s³odkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci.

Objawy i diagnoza

Choroba syropu klonowego choæ dziedziczna rozwija siê jedynie u tych dzieci, które wadliwy gen dosta³y od obojga rodziców. Do jej najbardziej typowych objawów nale¿± wymioty, brak energii, opó¼niony rozwój, jednak ich natê¿enie oraz szybko¶æ z jak± postêpuj± zmiany zale¿y od typu schorzenia. Medycyna wyró¿nia cztery postaci:

- klasyczn± - tu¿ po narodzinach dziecko jest zupe³nie zdrowe, a pierwsze objawy pojawiaj± siê po kilku dniach, noworodki z t± postaci± choroby maj± os³abiony odruch ssania, nie maj± apetytu, s± wiotkie, szybko trac± na wadze. U niewielkiej grupy dzieci pojawiaj± okresowe bezdechy, drgawki , niekiedy schorzenie mo¿e doprowadziæ nawet do ¶pi±czki.

- przerywan± - pierwsze objawy najczê¶ciej miêdzy 5 miesi±cem a drugim rokiem ¿ycia dziecka, u wiêkszo¶ci pacjentów aktywuj± siê pod wp³ywem infekcji, szczepienia lub wzbogaceniem diety w pe³nowarto¶ciowe produkty. Choroba jest ³atwa do opanowania i nie wp³ywa na rozwój dziecka, jednak w przysz³o¶ci mo¿e znowu o sobie przypomnieæ, szczególnie w stresuj±cych sytuacjach.

- po¶redni± - diagnozowana jest bardzo rzadko i zazwyczaj nie daje ¿adnych objawów, sporadycznie nieznacznie opó¼nia prawid³owa rozwój dziecka

- tiamino zale¿na - przebiega podobnie jak postaæ kliniczna, w jej leczeniu stosuje siê przede wszystkim witaminê B1

Najlepsz± metod± diagnostyczn± choroby syropu klonowego jest analiza enzymatyczna. Niestety ogromna czê¶æ pacjentów trafia do lekarza ju¿ w stanie ciê¿kiego zatrucia. W takich przypadkach, przed rozpoczêciem d³ugofalowego leczenia konieczne jest wyrównanie prawid³owych procesów metabolicznych zachodz±cych w organizmie. Znaczn± poprawê przynosz± hemodializy (zabieg pozwalaj±cy oczy¶ciæ krew z niestrawionych produktów przemiany materii) oraz dializa otrzewnej.

Leczenie

Podstaw± leczenie choroby syropu klonowego jest odpowiednia dieta, przede wszystkim uboga w produkty bia³kowe. Jej przestrzeganie pozwala unikn±æ nieodwracalnych zmian w uk³adzie nerwowym . Dodatkowo pacjentom zaleca siê kontrolne badania pod k±tem stê¿enia aminokwasów we krwi oraz obserwacjê zmian wywo³anych niedoborem bia³ka. Ka¿da z osób cierpi±cych z powodu MSUD powinna pozostawaæ pod ¶cis³± kontrola lekarza oraz dietetyka.

Chcesz siê dowiedzieæ wiêcej, co¶ Ciê niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj tak¿e:

Tauryna

Alkaptonuria, czyli wrodzone b³êdy metabolizmu

Hiperlipoproteinemia

Moczówka prosta

Wazopresyna