Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazw choroby syropu klonowego wywoane jest wad genetyczn skutkujc nieprawidowym rozkadem biaka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u maych dzieci, raz na 200 tysice urodze. W Polsce rozpoznawane s zaledwie dwa przypadki rocznie.
Docz do nas na Facebooku!

Przyczyn rozwoju choroby syropu klonowego jest brak tzw. enzymu dehydrogenazy, ktry odpowiada za prawidowy metabolizm biaek , szczeglnie tych wystpujcych m.in. w misie, mleku oraz jajkach. Brak substancji mogcych "rozoy" toksyczne dla organizmu aminokwasy rozgazione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkadania si w organizmie, co niejednokrotnie moe powanie uszkodzi mzg oraz inne wane organy. Schorzenia zawdzicza swoja nazw specyficznemu, bardzo sodkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci.

Objawy i diagnoza

Choroba syropu klonowego cho dziedziczna rozwija si jedynie u tych dzieci, ktre wadliwy gen dostay od obojga rodzicw. Do jej najbardziej typowych objaww nale wymioty, brak energii, opniony rozwj, jednak ich natenie oraz szybko z jak postpuj zmiany zaley od typu schorzenia. Medycyna wyrnia cztery postaci:

- klasyczn - tu po narodzinach dziecko jest zupenie zdrowe, a pierwsze objawy pojawiaj si po kilku dniach, noworodki z t postaci choroby maj osabiony odruch ssania, nie maj apetytu, s wiotkie, szybko trac na wadze. U niewielkiej grupy dzieci pojawiaj okresowe bezdechy, drgawki , niekiedy schorzenie moe doprowadzi nawet do piczki.

- przerywan - pierwsze objawy najczciej midzy 5 miesicem a drugim rokiem ycia dziecka, u wikszoci pacjentw aktywuj si pod wpywem infekcji, szczepienia lub wzbogaceniem diety w penowartociowe produkty. Choroba jest atwa do opanowania i nie wpywa na rozwj dziecka, jednak w przyszoci moe znowu o sobie przypomnie, szczeglnie w stresujcych sytuacjach.

- poredni - diagnozowana jest bardzo rzadko i zazwyczaj nie daje adnych objaww, sporadycznie nieznacznie opnia prawidowa rozwj dziecka

- tiamino zalena - przebiega podobnie jak posta kliniczna, w jej leczeniu stosuje si przede wszystkim witamin B1

Najlepsz metod diagnostyczn choroby syropu klonowego jest analiza enzymatyczna. Niestety ogromna cz pacjentw trafia do lekarza ju w stanie cikiego zatrucia. W takich przypadkach, przed rozpoczciem dugofalowego leczenia konieczne jest wyrwnanie prawidowych procesw metabolicznych zachodzcych w organizmie. Znaczn popraw przynosz hemodializy (zabieg pozwalajcy oczyci krew z niestrawionych produktw przemiany materii) oraz dializa otrzewnej.

Leczenie

Podstaw leczenie choroby syropu klonowego jest odpowiednia dieta, przede wszystkim uboga w produkty biakowe. Jej przestrzeganie pozwala unikn nieodwracalnych zmian w ukadzie nerwowym . Dodatkowo pacjentom zaleca si kontrolne badania pod ktem stenia aminokwasw we krwi oraz obserwacj zmian wywoanych niedoborem biaka. Kada z osb cierpicych z powodu MSUD powinna pozostawa pod cis kontrola lekarza oraz dietetyka.

Chcesz si dowiedzie wicej, co Ci niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj take:

Tauryna

Alkaptonuria, czyli wrodzone bdy metabolizmu

Hiperlipoproteinemia

Moczwka prosta

Wazopresyna