Dołącz do nas Zdrowia na Facebooku!
Cystynuria to choroba metaboliczna polegająca na wydalaniu wraz z moczem zbyt dużej ilości cystyny (jeden z aminokwasów). Wada genetyczna oraz nieprawidłowa budowa układu transportowego w cewkach nerkowych oraz przewodzie pokarmowym (przede wszystkim w jelicie cienkim) sprawia, że do moczu trafiają nadmierne ilości cennych dla organizmu aminokwasów (cystyny, argininy, ornityny, lizyny). Wyodrębniona z moczu cystyna, obok kryształków, tworzy kamienie, które uniemożliwiają prawidłowe działanie układu moczowego.
Objawy
Do najbardziej charakterystycznych objawów schorzenia należą:
- bolesne oddawanie, bardzo małych ilości moczu
- nudności
- wymioty
- gorączka oraz dreszcze
Diagnoza
Obok wywiadu z pacjentem podstawą rozpoznania jest badanie moczu . Na jego podstawie określa się także poziom wapnia oraz kwasu moczowego, aby wykluczyć inne rodzaje kamicy. Dodatkowo, z pomocą aparatu USG możliwe jest dokładne określenie lokalizacji oraz wielkości kamieni.
Leczenie
Walka z tym typem kamicy jest niezwykle trudna. Ponieważ spowodowana jest wadą genetyczną wprowadzenie rygorystycznej i specjalistycznej diety nie ma dużego znaczenia. Zazwyczaj cierpiący z jej powodu zmuszeni są poddawać się cyklicznym zabiegom w celu usunięcia kamieni i udrożnienia dróg moczowych. Zdarza się, że schorzenie prowadzi do niewydolności nerek .
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
