Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Kwasica metylomalonowa wywołana jest niedoborem enzymu mutazy metylomalonylo - koenzymu A, odpowiedzialnego za rozkład i prawidłowy metabolizm białek oraz niektórych tłuszczów. Mimo że zaliczana jest do chorób genetycznych dopiero jednoczesne, przekazane przez rodziców, obydwu wadliwych genów decyduje o jej rozwoju.
Objawy i diagnoza
U dzieci z kwasicą objawy najczęściej pojawiają się już w dniach życia dziecka, najpóźniej po kilku tygodniach życia. Zalicza się do nich:
- wymioty|
- odwodnienie
- brak apetytu oraz przyrostu masy ciała
- senność (zdarza się, że zapadają w śpiączkę)
- wiotkie ciało
- drgawki
Postawienie prawidłowej diagnozy opiera się przede wszystkim na analizie objawów klinicznych oraz podstawowych badaniach laboratoryjnych. Wykazują one obecność ciałek ketonowych oraz wysokie stężenie kwasu propionowego i metylomalonowego. W badaniu krwi sprawdza się aktywność enzymu, stężenie kwasu moczowego. Morfologia wykazuje również trombocytopenię, czyli zbyt małą ilość płytek krwi .
Ciężki przebieg choroby może się wiązać z niedorozwojem umysłowym, ruchowym a także z nawrotami schorzenia.
Leczenie
Najskuteczniejszą forma leczenia jest wprowadzenie specjalnej, ubogiej w białko, diety (wymaga ona wykluczenia z codziennego jadłospisu m.in. nabiału, mięsa, ryb , owoców morza oraz jajek). Uzupełnieniem leczenia jest antybiotykoterapia, L-kartnina oraz biotyna. W bardzo ciężkich przypadkach wykonuje się przeszczep wątroby .
Przy bardzo poważnym zatruciu konieczna jest hospitalizacja, a także nawadnianie chorego dziecka.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
