Przyczyną rozwoju choroby syropu klonowego jest brak tzw. enzymu dehydrogenazy, który odpowiada za prawidłowy metabolizm białek , szczególnie tych występujących m.in. w mięsie, mleku oraz jajkach. Brak substancji mogących "rozłożyć" toksyczne dla organizmu aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy. Schorzenia zawdzięcza swoja nazwę specyficznemu, bardzo słodkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci.
Choroba syropu klonowego choć dziedziczna rozwija się jedynie u tych dzieci, które wadliwy gen dostały od obojga rodziców. Do jej najbardziej typowych objawów należą wymioty, brak energii, opóźniony rozwój, jednak ich natężenie oraz szybkość z jaką postępują zmiany zależy od typu schorzenia. Medycyna wyróżnia cztery postaci:
- klasyczną - tuż po narodzinach dziecko jest zupełnie zdrowe, a pierwsze objawy pojawiają się po kilku dniach, noworodki z tą postacią choroby mają osłabiony odruch ssania, nie mają apetytu, są wiotkie, szybko tracą na wadze. U niewielkiej grupy dzieci pojawiają okresowe bezdechy, drgawki , niekiedy schorzenie może doprowadzić nawet do śpiączki.
- przerywaną - pierwsze objawy najczęściej między 5 miesiącem a drugim rokiem życia dziecka, u większości pacjentów aktywują się pod wpływem infekcji, szczepienia lub wzbogaceniem diety w pełnowartościowe produkty. Choroba jest łatwa do opanowania i nie wpływa na rozwój dziecka, jednak w przyszłości może znowu o sobie przypomnieć, szczególnie w stresujących sytuacjach.
- pośrednią - diagnozowana jest bardzo rzadko i zazwyczaj nie daje żadnych objawów, sporadycznie nieznacznie opóźnia prawidłowa rozwój dziecka
- tiamino zależna - przebiega podobnie jak postać kliniczna, w jej leczeniu stosuje się przede wszystkim witaminę B1
Najlepszą metodą diagnostyczną choroby syropu klonowego jest analiza enzymatyczna. Niestety ogromna część pacjentów trafia do lekarza już w stanie ciężkiego zatrucia. W takich przypadkach, przed rozpoczęciem długofalowego leczenia konieczne jest wyrównanie prawidłowych procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Znaczną poprawę przynoszą hemodializy (zabieg pozwalający oczyścić krew z niestrawionych produktów przemiany materii) oraz dializa otrzewnej.
Podstawą leczenie choroby syropu klonowego jest odpowiednia dieta, przede wszystkim uboga w produkty białkowe. Jej przestrzeganie pozwala uniknąć nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym . Dodatkowo pacjentom zaleca się kontrolne badania pod kątem stężenia aminokwasów we krwi oraz obserwację zmian wywołanych niedoborem białka. Każda z osób cierpiących z powodu MSUD powinna pozostawać pod ścisłą kontrola lekarza oraz dietetyka.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza