Choroba Wilsona, nazywana także zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym zaliczana jest do rzadkich chorób genetycznych. Wskutek mutacji genowej nagromadzona w ciele miedź , która wraz z żółcią powinna zostać usunięta z organizmu zaczyna odkładać się w wątrobie prowadząc do jej uszkodzenia. W momencie gdy nie ma już dla niej miejsca w narządzie krew "rozprowadza" jej nadmiar. Najwięcej pierwiastka trafia przede wszystkim do mózgu, rogówki oraz nerek.
Choroba Wilsona: Objawy
Pierwsze niepokojące objawy zazwyczaj pojawiają się między 10 a 40 rokiem. Niestety są niejednoznaczne, rzadko pojawiają się jednocześnie i nie sugerują choroby Wilsona. Zmiany chorobowe najczęściej skupione są wokół wątroby i prowadzą do jej zapalenia bądź marskości . Dodatkowo pojawia się drżenie rąk, zmiana apetytu oraz ślinotok. Ogromna część pacjentów ma kłopoty z pisaniem i utrzymaniem równowagi. Choroba Wilsona może prowadzić do zaburzeń mowy, nadmiernego napięcia mięśniowego oraz występowania ruchów mimowolnych. U części chorych dochodzi do uszkodzenia jąder podstawnych, co może wywołać zaburzenia neuropsychiatryczne występujące przy schizofrenii lub zespole zależności alkoholowej.
Jednym z bardziej typowych objawów jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera. Pojawiaj się on w obrębie obwodu rogówki, a jego obecność zazwyczaj nie pozostawia już żadnych wątpliwości.
Choroba Wilsona: Diagnoza
Przy podejrzeniu choroby Wilsona w pierwszej kolejności wykonuje się biopsję wątroby i sprawdza stężenie miedzi. Konieczne jest określenie stężenia ceruloplazminy, białka odpowiedzialnego z transport miedzi, w surowicy krwi . Następnie zleca się badania okulistyczne (potwierdzają pierścień) oraz USG wykazujące znaczne powiększenie wątroby bądź śledziony. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny potwierdzają zmiany w mózgu .
Choroba Wilsona: Leczenie
W łagodzeniu dolegliwości stosuje się przede wszystkim farmakologię pozwalającą usunąć nadmiar miedzi w organizmie oraz zapobiec jej ponownemu osadzaniu w organizmie. Podobny efekt niekiedy udaje się osiągnąć dietą bogatą w produkty ubogie w miedź. Taka forma leczenia przynosi rezultaty jedynie u pacjentów, u których wcześnie rozpoznano schorzenie. W przypadku ostrej niewydolności wątroby dużej części pacjentów nie udaje się uratować.
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
