Przeciążona pierwiastkiem wątroba z czasem zaczyna się go pozbywać. Jego nadmiar zaczyna odkładać się w przede wszystkim w oczach (głównie w rogówce), nerkach oraz mózgu. Pierścień Kaysera-Fleischera to rodzaj złocisto-brązowego przebarwienia rogówki. Najwięcej miedzi obserwuje się w blaszkach rogówki, a jej nadmiar nie ma wpływu na jakość i ostrość widzenia.
U osób o jasnych oczach przebarwienie widoczne jest gołym okiem, w pozostałych przypadkach konieczne jest badanie lampą szczelinową. Jego obecność może zwiastować postępujące uszkodzenie mózgu i zazwyczaj współistnieje ze zmianami neurologicznymi. Należy pamiętać, że zmiana w rogówce nie jest sztywnym kryterium potwierdzającym chorobę, u ogromnej grupy pacjentów z chorobą Wilsona pierścień nie pojawia się wcale.
Prawdopodobieństwo rozpoznania choroby Wilsona jest wysokie gdy:
- stężenie ceruloplazminy jest małe
- zwiększone jest wydalenie miedzi z moczem
- zawartość miedzi w wątrobie przekracza 250 ug/g suchej masy
