Choroba Wilsona: objawy, leczenie

Mikroelementy to skadniki, ktre nie tylko wzmacniaj organizm, ale i wpywaj na funkcje kontrolujce jego prawidowe dziaanie. Jednym z takich elementw jest mied i mimo e nie moe by niczym zastpiona, to jej nadmiar bywa bardzo niebezpieczny i sprzyja rozwojowi niektrych schorze m.in. choroby Wilsona.
Docz do nas na Facebooku!

Choroba Wilsona, nazywana take zwyrodnieniem soczewkowo-wtrobowym zaliczana jest do rzadkich chorb genetycznych. Wskutek mutacji genowej nagromadzona w ciele mied , ktra wraz z ci powinna zosta usunita z organizmu zaczyna odkada si w wtrobie prowadzc do jej uszkodzenia. W momencie gdy nie ma ju dla niej miejsca w narzdzie krew "rozprowadza" jej nadmiar. Najwicej pierwiastka trafia przede wszystkim do mzgu, rogwki oraz nerek.

Choroba Wilsona: Objawy

Pierwsze niepokojce objawy zazwyczaj pojawiaj si midzy 10 a 40 rokiem. Niestety s niejednoznaczne, rzadko pojawiaj si jednoczenie i nie sugeruj choroby Wilsona. Zmiany chorobowe najczciej skupione s wok wtroby i prowadz do jej zapalenia bd marskoci . Dodatkowo pojawia si drenie rk, zmiana apetytu oraz linotok. Ogromna cz pacjentw ma kopoty z pisaniem i utrzymaniem rwnowagi. Choroba Wilsona moe prowadzi do zaburze mowy, nadmiernego napicia miniowego oraz wystpowania ruchw mimowolnych. U czci chorych dochodzi do uszkodzenia jder podstawnych, co moe wywoa zaburzenia neuropsychiatryczne wystpujce przy schizofrenii lub zespole zalenoci alkoholowej.

Jednym z bardziej typowych objaww jest tzw. piercie Kaysera-Fleischera. Pojawiaj si on w obrbie obwodu rogwki, a jego obecno zazwyczaj nie pozostawia ju adnych wtpliwoci.

Choroba Wilsona: Diagnoza

Przy podejrzeniu choroby Wilsona w pierwszej kolejnoci wykonuje si biopsj wtroby i sprawdza stenie miedzi. Konieczne jest okrelenie stenia ceruloplazminy, biaka odpowiedzialnego z transport miedzi, w surowicy krwi . Nastpnie zleca si badania okulistyczne (potwierdzaj piercie) oraz USG wykazujce znaczne powikszenie wtroby bd ledziony. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny potwierdzaj zmiany w mzgu .

Choroba Wilsona: Leczenie

W agodzeniu dolegliwoci stosuje si przede wszystkim farmakologi pozwalajc usun nadmiar miedzi w organizmie oraz zapobiec jej ponownemu osadzaniu w organizmie. Podobny efekt niekiedy udaje si osign diet bogat w produkty ubogie w mied. Taka forma leczenia przynosi rezultaty jedynie u pacjentw, u ktrych wczenie rozpoznano schorzenie. W przypadku ostrej niewydolnoci wtroby duej czci pacjentw nie udaje si uratowa.

Chcesz si dowiedzie wicej, co Ci niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj take:

Choroba Hirschsprunga

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba Vaqueza

Acholia

lepota zmierzchowa