Kwasica propionowa

Kwasica propionowa, nazywa także acydemią propionową to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny dla schorzenia nieprawidłowy metabolizm białek może pojawić się już u bardzo małych dzieci. Diagnozowana jest raz na 100 tysięcy urodzeń.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Niezdolność organizmu do prawidłowego rozkładu białek spowodowana jest niedoborem jednego z enzymów tj. karboksylazy propionylo-CoA. Zaburzony metabolizm białek oraz niektórych tłuszczów sprawia, że szkodliwe produkty przemiany materii zamiast zostać usunięte zaczynają się odkładać i uszkadzać serce, wątrobę , mózg oraz kości.

Choroba ma podłoże genetyczne, rozwija się u dziecka, które uszkodzony gen dostało od obojga rodziców.

Objawy i diagnoza

Pierwsze objawy choroby aktywują się tuż po kilku miesiącach po narodzeniu dziecka. Najbardziej charakterystycznymi symptomami kwasicy propionowej są wymioty, odwodnienie, brak apetytu, nieprzybieranie na wadze. Dzieci stają się bardzo senne (niekiedy zapadają w śpiączkę), wiotkie. U części pacjentów mogą pojawić się drgawki oraz hyperamonemia, czyli podwyższone stężenie amoniaku we krwi . Kwasica i stan ciężkiego zatrucia bardzo często wymagają hospitalizacji chorego dziecka.

Obok analizy objawów klinicznych przy stawianiu rozpoznania w badaniu krwi sprawdza się aktywność enzymu, stężenie kwasu moczowego, obecność ciał ketonowych. Dodatkowo próbka badana jest pod kątem występowania kwasu propionowego, a moczu na obecność kwasu metylocytrynowego. Morfologia wykazuje również trombocytopenię , czyli zbyt małą ilość płytek krwi.

Ciężki przebieg choroby może się wiązać z niedorozwojem umysłowym, ruchowym a także z nawrotami schorzenia.

Leczenie

Podstawą leczenia jest wprowadzenie ubogiej w białko diety (konieczne jest wyeliminowanie nabiału, mięsa, ryb, owoców morza oraz jajek). Jej uzupełnieniem jest antybiotykoterapia, zaleca się przyjmowanie L-kartniny, biotyny oraz nawadnianie. W bardzo ciężkich przypadkach wykonuje się przeszczep wątroby.

Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza

Czytaj także:

Kamica wapniowa

Kwasica metylomalonowa

Hiperkaliemia

Wątroba, a może jednak pęcherzyk żółciowy? Co naprawdę cię boli?

Kamica ksantynowa