choroby metaboliczne

Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...

• genetyka
• enzymy
• choroby metaboliczne

Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeni...

• choroby genetyczne
• enzymy
• choroby metaboliczne

Schorzenie, nazywane także chorobą Takahary, zaliczane jest do chorób metabolicznych i charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem jednego z enzymów. Akatazja najczęściej diagnozowana jest wśród mieszkańców Japonii, a pierwsze objawy można...

• choroby metaboliczne
• owrzodzenie
• zęby
• jama ustna

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

• biegunka
• choroby metaboliczne
• choroby genetyczne
• wymioty

Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.

• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne

Grupa schorzeń nazywanych spichrzeniowymi wywoływana jest nieprawidłowym wydzielaniem jednego lub kilku enzymów niezbędnych do prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych. Za ich rozwój odpowiadają głównie wady genetyczne i bardzo często są...

• choroby genetyczne
• metabolizm
• choroby metaboliczne

Amoniak to związek chemiczny powstający w czasie rozkładu aminokwasów, który po przemianie w mocznik (tzw. cykl mocznikowy) zostaje bezpiecznie usunięty z organizmu. U pacjentów z hiperamonemią, rzadką chorobą metaboliczną, mutacja genetyczna...

• choroby układu moczowego
• amoniak
• choroby metaboliczne
• metabolizm

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać...

• wątroba
• cholesterol
• choroby metaboliczne
• choroby genetyczne
• metabolizm

W ogromnej większości choroby metaboliczne spowodowane są mutacją genetyczną. Nie inaczej dzieje się w przypadku alkaptonurii, nazywanej dawniej wrodzonym błędem metabolizmu. Niewłaściwy rozkład aminokwasów sprawia, że wydalane wraz z moczem...

• aminokwasy
• mocz
• choroby metaboliczne
• nerki
• układ moczowy

Zmiany chorobowe w kościach mogą rozwijać się z różnych przyczyn. Zaburzenia hormonalne, choroba lub naturalny proces starzenia sprawiają, że zaczynają one tracić swoja gęstość, tym samym stają się podatne na złamania. Aby to sprawdzić oraz...

• menopauza
• osteoporoza
• wapń
• kości
• choroby kości