choroby metaboliczne
-
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...
-
Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeni...
-
Akatalazja (Choroba Takahary) - objawy, diagnoza, leczenie
Schorzenie, nazywane także chorobą Takahary, zaliczane jest do chorób metabolicznych i charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem jednego z enzymów. Akatazja najczęściej diagnozowana jest wśród mieszkańców Japonii, a pierwsze objawy można...
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
-
Choroby spichrzeniowe
Grupa schorzeń nazywanych spichrzeniowymi wywoływana jest nieprawidłowym wydzielaniem jednego lub kilku enzymów niezbędnych do prawidłowego przebiegu procesów metabolicznych. Za ich rozwój odpowiadają głównie wady genetyczne i bardzo często są...
-
Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie
Amoniak to związek chemiczny powstający w czasie rozkładu aminokwasów, który po przemianie w mocznik (tzw. cykl mocznikowy) zostaje bezpiecznie usunięty z organizmu. U pacjentów z hiperamonemią, rzadką chorobą metaboliczną, mutacja genetyczna...
-
Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)
Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne podłoże. W przypadku abetalipoproteinemii, nazywanej także zespołem Bassena-Kornzweiga, winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać...
-
Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu
W ogromnej większości choroby metaboliczne spowodowane są mutacją genetyczną. Nie inaczej dzieje się w przypadku alkaptonurii, nazywanej dawniej wrodzonym błędem metabolizmu. Niewłaściwy rozkład aminokwasów sprawia, że wydalane wraz z moczem...
-
Badanie densytometryczne (badanie gęstości kości)
Zmiany chorobowe w kościach mogą rozwijać się z różnych przyczyn. Zaburzenia hormonalne, choroba lub naturalny proces starzenia sprawiają, że zaczynają one tracić swoja gęstość, tym samym stają się podatne na złamania. Aby to sprawdzić oraz...
-
Jeśli masz takie objawy, lepiej zgłoś się do lekarza. 10 sygnałów wskazujących na nowotwór
-
Atenolol już nie wróci. Brak leków na cukrzycę i antybiotyków dla dzieci - nowy raport prosto z aptek
-
Nowo odkryta cząsteczka zwalcza ponad 300 rodzajów lekoopornych bakterii
-
Problemy z wątrobą, nerkami, nowotwory - choroby, które widać na skórze. Na co zwracać uwagę?
-
COVID-19. Wartość odszkodowań za odczyny poszczepienne w Polsce przekroczyła już 2,2 mln zł
- Zamienniki mięsa na bazie roślin są naprawdę zdrowsze - sugeruje nowy przegląd
- Prawdopodobnie - jak większość z nas - źle zażywasz tabletki. Sposób ma wielkie znaczenie
- Objawy udaru słonecznego okiem ratownika medycznego. Na co zwrócić uwagę u ludzi oraz u psów?
- Redukcja kalorii obniża poziom białka związanego z procesem starzenia
- Pacjent z małpią ospą po raz pierwszy zakaził psa. Przełomowe odkrycie w Paryżu