choroby metaboliczne
-
Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna dotykająca przede wszystkim bardzo małe dzieci. Charakterystyczny dla niej niedobór jednego z enzymów prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Schorzenia jest nieuleczalne, a ogromna część pacjentó...
-
Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach...
-
Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie
To rzadkie schorzenie metaboliczne zazwyczaj rozpoznawane jest u osób między 40 a 50 rokiem życia. W zależności od formy dziedziczenia medycyna wyróżnia dwie postaci choroby - Kufsa oraz Parry'ego, z czego pierwsza z nich może przebiegać na dwa...
-
Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego
Rozwijające się już u bardzo małych dzieci schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Zdaniem badaczy o jej wystąpieniu może decydować blisko 50 różnych mutacji genowych.
-
Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)
Glikogen to jeden z najważniejszych i najcenniejszych wielocukrów w ludzkim organizmie. Czasem, wskutek wady genetycznej, nie jest prawidłowo metabolizowany i zaczyna odkładać się w niektórych narządach. Medycyna takie zaburzenie nazywa chorobą...
-
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...
-
Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna związana jest z mutacja genetyczną prowadzącą do niedoboru jednego z enzymów (tzw. choroby spichrzeniowe). Jego brak poważnie uszkadza układ kostny oraz całkowicie upośledza odporność pacjentów. W Polsce ze schorzeni...
-
Akatalazja (Choroba Takahary) - objawy, diagnoza, leczenie
Schorzenie, nazywane także chorobą Takahary, zaliczane jest do chorób metabolicznych i charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem jednego z enzymów. Akatazja najczęściej diagnozowana jest wśród mieszkańców Japonii, a pierwsze objawy można...
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
-
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)
Ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna daje o sobie znać już pierwszych miesiącach życia dziecka. Schorzenie prowadzi m.in. do znacznego upośledzenia umysłowego. Jest trudne w leczeniu, a całkowite zniwelowanie jego skutków nie jest możliwe.
