Dołącz do nas na Facebooku!
Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego - objawy
Do najbardziej charakterystycznych dolegliwości należą napady padaczki (zazwyczaj nie reaguje ona na leczenie) i spadek napięcia mięśniowego. Wraz z postępem zmian obserwuje się bardzo duże problemy z poruszaniem i wykonywaniem najprostszych ruchów. Zaburzenia pojawiają się także w obrębie narządu wzroku, co często kończy się całkowitą ślepotą.
Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego - diagnoza i leczenie
Chorobę Jansky'ego-Bielschowsky'ego można potwierdzić wykonujące podstawowe badania laboratoryjne, zarówno krwi, jak i moczu. Jednak ostateczną odpowiedź mogą dać tylko badania genetyczne.
Walka z chorobą jest bardzo trudna i mimo licznych testów do tej pory nie udało się znaleźć skutecznego leku. Najczęściej stosuje się leczenie objawowe i jeśli to możliwe chorym podaje się enzymy, które w pewnym stopniu poprawiają i usprawniają metabolizm.
