choroby metaboliczne
-
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?
Aby procesy metaboliczne organizmu mogły przebiegać prawidłowo, niezbędne są procesy pozwalające zatrzymać cenne substancje, a szkodliwe usunąć. Czasem pod wpływem wady genetycznej proces ten nie może przebiegać właściwe. U pacjentów, u których...
-
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 - objawy, diagnoza, leczenie
Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...
-
Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)
Schorzenie rozpoznawane jest niezwykle rzadko. Wskutek dziedziczonej wady genetycznej w tkance mięśniowej chorego zaczyna zalegać jeden z enzymów, odpowiedzialnych za podział i rozkład wielocukrów. Choroba znana jest medycynie od połowy XX wieku.
-
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)
Ta bardzo rzadka choroba metaboliczna związana jest z nieprawidłowym rozkładem glikogenu, jednego z wielocukrów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Szacuje się, że schorzenie dotyka jednego dziecka na każde sto tysięcy urodzeń.
-
Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)
Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.
-
Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie
Ta rzadka choroba metaboliczna dotykająca przede wszystkim bardzo małe dzieci. Charakterystyczny dla niej niedobór jednego z enzymów prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Schorzenia jest nieuleczalne, a ogromna część pacjentó...
-
Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach...
-
Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie
To rzadkie schorzenie metaboliczne zazwyczaj rozpoznawane jest u osób między 40 a 50 rokiem życia. W zależności od formy dziedziczenia medycyna wyróżnia dwie postaci choroby - Kufsa oraz Parry'ego, z czego pierwsza z nich może przebiegać na dwa...
-
Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego
Rozwijające się już u bardzo małych dzieci schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Zdaniem badaczy o jej wystąpieniu może decydować blisko 50 różnych mutacji genowych.
-
Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)
Glikogen to jeden z najważniejszych i najcenniejszych wielocukrów w ludzkim organizmie. Czasem, wskutek wady genetycznej, nie jest prawidłowo metabolizowany i zaczyna odkładać się w niektórych narządach. Medycyna takie zaburzenie nazywa chorobą...
-
Brzydki zapach moczu po szparagach? Odpowiedź w nosie i genach
-
Wczesne objawy raka trzustki. Na te dwa zwróć szczególną uwagę
-
Sezon ślubny w pełni. Jaką kreację wybrać, aby wyglądać zjawiskowo? Najnowsze trendyMATERIAŁ PROMOCYJNY
-
Najlepsze na kolację dla diabetyka
-
Dodaj do kawy tę przyprawę. Wymieciesz z jelit załogi i zrzucisz na wadze
- Jak zadbać o wątrobę? Zapomnij o "cudownych tabletkach" i zadbaj o zdrowie
- Szklanka zdrowia, czyli dlaczego warto sięgać po soki
- Szklanka zdrowia, czyli dlaczego warto sięgać po soki
- Maślanka przereklamowana. 5 najlepszych sposobów na oparzenia słoneczne
- Dieta, która działa jak przejście dodatkowych kilku tysięcy kroków