choroby metaboliczne

Choroby spichrzeniowe mają podłoże genetyczne i rozpoznawane są niezwykle rzadko. Do najczęściej występujących, a tym samym najlepiej poznanych należy m.in. choroba von Gierkego, nazywana także glikogenozą typu Ia.

• choroby metaboliczne
• enzymy
• wątroba

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, nazywana także niedołęstwem umysłowym rodzinnym ze ślepotą, rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Postęp zmian i rozwój schorzenia jest na tyle gwałtowny, że większość pacjentó...

• choroby metaboliczne
• enzymy
• mózg
• układ nerwowy

Choroba Taruiego to schorzenie ma podłoże genetyczne i prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w mięśniach oraz czerwonych krwinkach jednego z enzymów, tzw. glikogenu. Mimo że medycyna opisała zaledwie kilkanaście przypadków zachorowań szacuje się...

• choroby metaboliczne
• erytrocyty
• krew
• tkanka mięśniowa

To wyjątkowo rzadkie i uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzuje się nieprawidłowym stężeniem w osoczu krwi lipoproteiny HDL, która łączy w sobie cholesterol i trójglicerydy. Oba te związki są dla organizmu niezbędne i , podobnie jak w...

• cholesterol
• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne

Hipercholesterolemia rodzinna przypomina miażdzycę. Zazwyczaj jednak na rozwój miażdżycy wpływa styl życia, niewłaściwa dieta i brak ruchu. W przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinną (najczęściej występującą chorobą genetyczną) pojawienie si...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• metabolizm
• miażdżyca
• odżywianie

Aby procesy metaboliczne organizmu mogły przebiegać prawidłowo, niezbędne są procesy pozwalające zatrzymać cenne substancje, a szkodliwe usunąć. Czasem pod wpływem wady genetycznej proces ten nie może przebiegać właściwe. U pacjentów, u których...

• cholesterol
• choroby metaboliczne
• trawienie
• wątroba
• śledziona

Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...

• choroby metaboliczne
• enzymy
• metabolizm

Schorzenie rozpoznawane jest niezwykle rzadko. Wskutek dziedziczonej wady genetycznej w tkance mięśniowej chorego zaczyna zalegać jeden z enzymów, odpowiedzialnych za podział i rozkład wielocukrów. Choroba znana jest medycynie od połowy XX wieku.

• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne

Ta bardzo rzadka choroba metaboliczna związana jest z nieprawidłowym rozkładem glikogenu, jednego z wielocukrów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Szacuje się, że schorzenie dotyka jednego dziecka na każde sto tysięcy urodzeń.

• choroby metaboliczne
• genetyka
• metabolizm
• wątroba

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

• choroby metaboliczne
• genetyka
• glukoza
• metabolizm
• wątroba