choroby metaboliczne

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Aby procesy metaboliczne organizmu mogły przebiegać prawidłowo, niezbędne są procesy pozwalające zatrzymać cenne substancje, a szkodliwe usunąć. Czasem pod wpływem wady genetycznej proces ten nie może przebiegać właściwe. U pacjentów, u których...
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 - objawy, diagnoza, leczenie

Przyczyna rozwoju tej rzadkiej choroby metabolicznej nadal nie została poznana. Wiadomo jedynie, że związana jest z niedoborem jednego z enzymów i zaleganiem w organizmie pacjenta szkodliwych dla niego substancji. Medycyna wyróżnia aż dziewięć...
Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

Schorzenie rozpoznawane jest niezwykle rzadko. Wskutek dziedziczonej wady genetycznej w tkance mięśniowej chorego zaczyna zalegać jeden z enzymów, odpowiedzialnych za podział i rozkład wielocukrów. Choroba znana jest medycynie od połowy XX wieku.
- choroby genetyczne
- choroby metaboliczne
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Ta bardzo rzadka choroba metaboliczna związana jest z nieprawidłowym rozkładem glikogenu, jednego z wielocukrów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Szacuje się, że schorzenie dotyka jednego dziecka na każde sto tysięcy urodzeń.
Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.
Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie

Ta rzadka choroba metaboliczna dotykająca przede wszystkim bardzo małe dzieci. Charakterystyczny dla niej niedobór jednego z enzymów prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Schorzenia jest nieuleczalne, a ogromna część pacjentó...
Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów jest zaliczana do rzadkich schorzeń metabolicznych, bardzo często jest dziedziczona i charakteryzuje się nieprawidłowym rozprowadzaniem jednego z białek. Wada genetyczna sprawia, że zaczyna ono zalegać w jelitach oraz kanalikach...
Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie

To rzadkie schorzenie metaboliczne zazwyczaj rozpoznawane jest u osób między 40 a 50 rokiem życia. W zależności od formy dziedziczenia medycyna wyróżnia dwie postaci choroby - Kufsa oraz Parry'ego, z czego pierwsza z nich może przebiegać na dwa...
- układ nerwowy
- choroby metaboliczne
Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego

Rozwijające się już u bardzo małych dzieci schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i prowadzi do poważnych uszkodzeń w obrębie układu nerwowego. Zdaniem badaczy o jej wystąpieniu może decydować blisko 50 różnych mutacji genowych.
- układ nerwowy
- choroby metaboliczne
Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)

Glikogen to jeden z najważniejszych i najcenniejszych wielocukrów w ludzkim organizmie. Czasem, wskutek wady genetycznej, nie jest prawidłowo metabolizowany i zaczyna odkładać się w niektórych narządach. Medycyna takie zaburzenie nazywa chorobą...
- wątroba
- choroby metaboliczne

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

zmienia barwę i staje się mętna bądź mleczna) w lodówce (i temperaturze +4 stopnie) na noc. Jeśli we krwi obecne są lipoproteiny, wytrącą się i utworzą na powierzchni osocza białą skorupę. Zespół chylomikronemii - leczenie Najważniejszym punktem leczenia tej choroby metabolicznej jest dieta
Choroby metaboliczne - co to za choroby? Co przyczynia się do ich rozwoju i jak wygląda leczenie?

Choroby metaboliczne związane są z zaburzeniami metabolizmu. Metabolizm to bardzo złożony proces. Jego celem jest dostarczenie organizmowi energii niezbędnej do życia i funkcjonowania. Jednak, aby wszystko to, co ciało otrzymuje zmieniło się w energię, musi zajść szereg rekcji, które z kolei
Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Deficyt LCHAD - objawy Ta choroba metaboliczna daje o sobie znać w okresie niemowlęctwa lub w bardzo wczesnym dzieciństwie. Dotknięte chorobą dzieci wymiotują, mają wysoką gorączkę. Wszystko to przekłada się na niechęć do ssania i zupełny brak apetytu. Niedostarczanie organizmowi podstawowego
Fenyloketonuria, czyli niezwykle rzadka choroba metaboliczna. Jak się ją leczy?

Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną związaną z nieprawidłowym przetwarzaniem aminokwasów. Przypadłość ta jest wrodzona i dziedziczna. Najczęściej na fenyloketonurię cierpią dzieci, których oboje rodziców są na nią chorzy lub są jej nosicielami
Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydy to pochodne polisacharydów. Ich obecność pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia podrażnień czy uczuleń. Chronią skórę przed działaniem szkodliwych czynników zewnętrznych, poprawiają i regulują prawidłowy przepływ limfy i krwi. U osób cierpiących na mukopolisacharydozy brakuje enzymu
Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

molibdenowego - objawy i diagnoza Ta rzadka choroba metaboliczna daje o sobie znać już w kilka dni po narodzinach. Zaburzenie procesów metabolicznych sprawia, że w ciele dziecka gromadzi się siarczan. Ten wyjątkowo toksyczny związek uszkadza mózg, wywołuje drgawki oraz prowadzi do ciężkiego zatrucia. Obecność
Wysoki poziom hemoglobiny to oznaka zdrowia? Badania podważają to przekonanie

, hipercholesterolemia, czy też cukrzyca, uważane są za choroby cywilizacyjne. Zaburzenia metaboliczne powiązano są też ze schorzeniami układu krążenia. Hemoglobina ważnym wskaźnikiem chorób metabolicznych Naukowcy uważają, że tak proste i powszechne badanie jak ocena poziomu hemoglobiny we krwi, powinno być
Przewlekłe choroby wątroby: rodzaje, objawy. Jak zapobiegać chorobom wątroby

. Przewlekłe choroby wątroby można podzielić na: zakaźne ? spowodowane wirusami, niezakaźne ? u podłoża których jest nadużywanie alkoholu, choroby autoimmunologicznymi, choroby metaboliczne i inne. Niezakaźne przewlekłe choroby wątroby Do niezakaźnych przewlekłych chorób wątroby zalicza się: Alkoholowa choroba
Podagra - przyczyny, objawy, pierwsza pomoc i leczenie

Podagra - czym jest Podagra, znana też jako dna moczanowa, jest specyficznym stanem zapalnym charakteryzującym się tym, że dotyczy przede wszystkim tkanek o słabym stopniu unaczynienia. Jest to przy tym choroba szeroko rozpowszechniona. Szacuje się, że z chorobą zmaga się nawet dwa procent
Nietypowy zapach moczu - jaka to choroba

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest nieprzyjemny oddech, zapach potu, moczu oraz nasienia. Zdaniem niektórych badaczy schorzenie znacznie częściej pojawia się u kobiet i może mieć związek z zaburzeniami hormonalnymi. Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego, TMAU) spowodowany jest

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Santavuoriego-Haltii - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego

Choroba Andersen (glikogenoza typu IV, amylopektynoza)

choroby metaboliczne

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Choroby metaboliczne - co to za choroby? Co przyczynia się do ich rozwoju i jak wygląda leczenie?

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Fenyloketonuria, czyli niezwykle rzadka choroba metaboliczna. Jak się ją leczy?

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Wysoki poziom hemoglobiny to oznaka zdrowia? Badania podważają to przekonanie

Przewlekłe choroby wątroby: rodzaje, objawy. Jak zapobiegać chorobom wątroby

Podagra - przyczyny, objawy, pierwsza pomoc i leczenie

Nietypowy zapach moczu - jaka to choroba

Co wiesz o swoim organizmie? Pytania, na które odpowiedzi powinien znać już uczeń podstawówki

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWOŚCI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE