Hipoalfalipoproteinemia: objawy, diagnoza, leczenie

To wyjątkowo rzadkie i uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzuje się nieprawidłowym stężeniem w osoczu krwi lipoproteiny HDL, która łączy w sobie cholesterol i trójglicerydy. Oba te związki są dla organizmu niezbędne i , podobnie jak w przypadku ich nadmiaru, niedobór może okazać się równie niebezpieczny.

Hipoalfalipoproteinemia jest bezpośrednio związana z funkcją, jaką w organizmie pełni lipoproteina o wysokiej gęstości - HDL. Odpowiada ona przede wszystkim za transport cholesterolu we krwi. Jest niezbędna do syntezy m.in. witaminy D oraz hormonów płciowych. Wiąże się z cząstkami cholesterolu i transportuje go z komórek do wątroby, w której jest metabolizowana. Często nazywamy ten związek „dobrym cholesterolem”. W uproszczeniu możemy powiedzieć, że chory na hipoalfaproteinemię ma obniżony poziom „dobrego cholesterolu”, przy czym poziom innych lipoprotein transportujących (tworzących „zły cholesterol”) pozostaje bez zmian.

Hipoalfalipoproteinemia: objawy

Niedobór HDL może uszkadzać nie tylko poszczególne narządy (z wątrobą na czele), ale może niekorzystnie odbijać się na układzie nerwowym. Pacjenci z hipoalfalipoproteinemią znacznie częściej niż osoby zdrowe borykają się z depresją oraz chorobą afektywno-dwubiegunową.

Hipoalfalipoproteinemia: diagnostyka

Rozpoznanie hipoalfalipoproteinemii umożliwia wykonanie badania profilu lipidowego, czyli lipidogramu. U osób cierpiących na hipoalfalipoproteinemię w wynikach widoczny będzie niedobór HDL przy prawidłowych wartościach lipoproteiny bardzo małej gęstości - VLDL i lipoproteiny niskiej gęstości - LDL. Pierwszy ze związków wytwarzany jest przez wątrobę i rozprowadza produkowane w niej lipidy do tkanek. Drugi odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów, przede wszystkim nerek, mięśni czy kory nadnerczy.

Lipidogram jest wykonywany z surowicy krwi. Zwykle poziom HDL wykazywany jest parametrem HDL-C, którego prawidłowe stężenie powinno wynosić więcej niż 50 mg/dl.

Potwierdzenie diagnozy wymaga przebadania również krewnych pierwszego stopnia.

Hipoalfalipoproteinemia: leczenie

Leczenie hipoalfalipoproteinemii polega na podawaniu kwasu nikotynowego. Zalecane są także ćwiczenia aerobowe, dieta redukująca masę ciała, wprowadzanie produktów bogatych w nienasycone kwasy tłuszczowe cis i ograniczenie tłuszczów trans.

Hipoalfalipoproteinemia a znaczenie lipoprotein

Lipoproteiny to cząsteczki transportujące zbudowane z tłuszczów (lipidów) i białek. Lipidy łączą się z białkami, ponieważ same nie mogłyby transportować substancji drogą krwi, ponieważ zawiera ona wodę, w której są nierozpuszczalne. Potrzebują więc dobrze odnajdujących się w wodzie protein, aby stworzyły otoczkę, w której przetransportują substancję przez naczynia krwionośne. W organizmie człowieka znaczenie mają cztery główne lipoproteiny:

  • Chylomikrony - dostarczają z jelita trójglicerydów do tkanek, które potrzebują energii; białko zajmuje;
  • LDL - lipoproteina małej gęstości (z ang. low-density lipoprotein); transportuje cholesterol z wątroby do innych narządów;
  • vLDL - lipoproteina bardzo małej gęstości (z ang. very low-density lipoprotein); transportuje tłuszcze z wątroby do tkanek;
  • HDL - lipoproteina wysokiej gęstości, transportuje cholesterol do wątroby, jej niskie stężenie jest przyczyną hipoalfalipoproteinemii.


LDL, vLDL i HDL i cholesterol są nazywane frakcjami lipidowymi krwi.

Lipoproteiny różnią się gęstością, czyli składem. Im większa zawartość białka a mniejsza tłuszczu, tym lipoproteina jest bardziej gęsta. HDL jest więc lipoproteiną o największym udziale białka, a chylomikron najmniejszą (białko stanowi jedynie 1% składu lipoproteiny).