Hipoalfalipoproteinemia jest bezpośrednio związana z funkcją, jaką w organizmie pełni lipoproteina o wysokiej gęstości - HDL. Odpowiada ona przede wszystkim za transport cholesterolu we krwi. Jest niezbędna do syntezy m.in. witaminy D oraz hormonów płciowych. Wiąże się z cząstkami cholesterolu i transportuje go z komórek do wątroby, w której jest metabolizowana. Często nazywamy ten związek „dobrym cholesterolem”. W uproszczeniu możemy powiedzieć, że chory na hipoalfaproteinemię ma obniżony poziom „dobrego cholesterolu”, przy czym poziom innych lipoprotein transportujących (tworzących „zły cholesterol”) pozostaje bez zmian.
Niedobór HDL może uszkadzać nie tylko poszczególne narządy (z wątrobą na czele), ale może niekorzystnie odbijać się na układzie nerwowym. Pacjenci z hipoalfalipoproteinemią znacznie częściej niż osoby zdrowe borykają się z depresją oraz chorobą afektywno-dwubiegunową.
Rozpoznanie hipoalfalipoproteinemii umożliwia wykonanie badania profilu lipidowego, czyli lipidogramu. U osób cierpiących na hipoalfalipoproteinemię w wynikach widoczny będzie niedobór HDL przy prawidłowych wartościach lipoproteiny bardzo małej gęstości - VLDL i lipoproteiny niskiej gęstości - LDL. Pierwszy ze związków wytwarzany jest przez wątrobę i rozprowadza produkowane w niej lipidy do tkanek. Drugi odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów, przede wszystkim nerek, mięśni czy kory nadnerczy.
Lipidogram jest wykonywany z surowicy krwi. Zwykle poziom HDL wykazywany jest parametrem HDL-C, którego prawidłowe stężenie powinno wynosić więcej niż 50 mg/dl.
Potwierdzenie diagnozy wymaga przebadania również krewnych pierwszego stopnia.
Leczenie hipoalfalipoproteinemii polega na podawaniu kwasu nikotynowego. Zalecane są także ćwiczenia aerobowe, dieta redukująca masę ciała, wprowadzanie produktów bogatych w nienasycone kwasy tłuszczowe cis i ograniczenie tłuszczów trans.
Lipoproteiny to cząsteczki transportujące zbudowane z tłuszczów (lipidów) i białek. Lipidy łączą się z białkami, ponieważ same nie mogłyby transportować substancji drogą krwi, ponieważ zawiera ona wodę, w której są nierozpuszczalne. Potrzebują więc dobrze odnajdujących się w wodzie protein, aby stworzyły otoczkę, w której przetransportują substancję przez naczynia krwionośne. W organizmie człowieka znaczenie mają cztery główne lipoproteiny:
LDL, vLDL i HDL i cholesterol są nazywane frakcjami lipidowymi krwi.
Lipoproteiny różnią się gęstością, czyli składem. Im większa zawartość białka a mniejsza tłuszczu, tym lipoproteina jest bardziej gęsta. HDL jest więc lipoproteiną o największym udziale białka, a chylomikron najmniejszą (białko stanowi jedynie 1% składu lipoproteiny).