Hipercholesterolemia rodzinna: objawy, diagnoza, leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna przypomina miażdzycę. Zazwyczaj jednak na rozwój miażdżycy wpływa styl życia, niewłaściwa dieta i brak ruchu. W przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinną (najczęściej występującą chorobą genetyczną) pojawienie się typowych dla niej zmian, przede wszystkim u bardzo młodych osób, spowodowane jest mutacją genetyczną.

Hipercholesterolemia rodzinna oznacza podwyższony poziom cholesterolu we krwi i znacznie częściej rozwija się u osób obciążonych chorobą niedokrwienną serca lub cukrzycy. Obok uwarunkowań genetycznych (postać pierwotna), choroba może pojawić się również w wyniku przyjmowania przez pacjenta leków (m.in. inhibitorów, leków moczopędnych czy glikortykosteroidów). Niejednokrotnie pojawia się wraz z innym schorzeniem: chorą tarczycą, zespołem nerczycowym bądź zaburzeniem pracy wątroby.

Hipercholesterolemia rodzinna: objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należy znaczny wzrost stężenia cholesterolu (waha się on od 200 do 400 mg/dl) Znacznie rzadziej obserwuje się tzw. żółtaki. Te specyficzne żółte przebarwienia na skórze mogą się pojawić na powiekach, ścięgnie Achillesa. Niektóre z nich mogą przypominać małe guzki lub wyrośla skórne. Najczęściej dają o sobie znać po trzydziestym roku życia. Potwierdza się także obecność typowych dolegliwości dla miażdżycy. Ich wystąpienie oraz obecność innych zmian w obrębie układu sercowo - naczyniowego dowodzą, że choroba jest już zaawansowana.

Hipercholesterolemia rodzinna: diagnoza

Obok wywiadu z pacjentem i potwierdzeniem występowania chorób układu krążenia w rodzinie niezbędne są dodatkowe badania. Przede wszystkim wykonuje się morfologię, która jednoznacznie potwierdza nieprawidłową wartość cholesterolu i trójglicerydów w surowicy.

Hipercholesterolemia rodzinna: leczenie

Walka z chorobą powinna przebiegać dwutorowo. Obok farmakoterapii pozwalającej obniżyć stężenie cholesterolu, konieczna jest zbilansowana dieta.

Hipercholesterolemia rodzinna: dieta

Bardzo istotne w leczeniu choroby jest prawidłowe stosowanie diety właściwej dla osób z podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Osoba z objawami hipercholesterolemii powinna stosować kilka podstawowych zasad:
. eliminacja tłuszczów zwierzęcych;
. ograniczenie spożycia podrobów, jajek;
. wzbogacenie diety o produkty bogate w błonnik pokarmowy, owoce, warzywa i ryby (głównie morskie);
. unikanie produktów smażonych i duszonych na tłuszczu;
. postawienie na domowe posiłki;
. rezygnacja z soli;
. ograniczenie słodzonych napojów;
. unikanie wzbogacania posiłków o sosy i gotowe dodatki, takie jak majonez, keczup, musztarda;
. odstawienie lub znaczne ograniczenie alkoholu;
. zaprzestanie palenia tytoniu;
. wspomaganie niskotłuszczowej diety wysiłkiem fizycznym.