Pojawiająca się niezwykle rzadko mutacja genetyczna sprawia, że jelita pobierają zbyt dużą ilość fitosteroli dostarczanych mu wraz z pożywieniem. Choroba prowadzi także do zmniejszonego wydzielania żółci. Zaburzenie to sprzyja m.in. przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy.
U pacjentów z sitosterolemią pojawiają się tzw. żółtaki, czyli specyficzne zmiany skórne spowodowane odkładaniem się cholesterolu. Znacznie podnosi się również poziom LDL (tzw. złego cholesterolu). Schorzenie potwierdzają podstawowe badania laboratoryjne oraz próby wątrobowe.
W leczeniu stosuje się głównie leki obniżające poziom cholesterolu we krwi, a także farmaceutyki ograniczające przyswajanie LDL oraz steroli roślinnych. Terapia powinna być uzupełniona o odpowiednio przygotowaną dietę.
Fitosterole można znaleźć przede wszystkim w olejach roślinnych (kukurydzianym ok. 968 mg/100 g, oliwie z oliwek ok. 221mg/100g), sezamie, kiełkach pszenicy, roślinach strączkowych, pestkach słonecznika, orzechach, płatkach zbożowych a także pieczywie żytnim.