Bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby Taruiego jest niedobór fosfofruktokinazy, enzymu odpowiedzialnego za podział i metabolizm glikogenu. Brak ten sprawia, że nieusunięty z organizmu nadmiar wielocukru zaczyna odkładać się w mięśniach oraz komórkach krwi, przede wszystkim w erytrocytach. W zależności od wieku pacjenta nauka dzieli chorobę Taruiego na trzy typy - klasyczną, niemowlęcą oraz późną.
Pierwsza z nich rozwija się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się niedokrwistością oraz nietolerancją aktywności fizycznej. Druga niemowlęca daje o sobie znać w pierwszym miesiącu życia i bardzo szybko prowadzi do śmierci pacjenta. Trzecia późna ma bardzo łagodny przebieg i prowadzi do postępującego osłabienia mięśni.
Choroba Taruiego: objawy i diagnoza
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby Tarui'ego są bóle i kurcze mięśni. Badania laboratoryjne potwierdzają wzrost enzymów mięśniowych (kinazy kreatynowej), które aktywują się po wysiłku fizycznym. Pojawia się także łagodna niedokrwistość hemolityczna (erytrocyty „żyją” maksymalnie 16 dni).
Dodatkowo wykonuje się badania obrazowe (szczególnie przy postaci niemowlęcej) oraz elektromiografię (badanie czynności elektrycznej mięśni i nerwów obwodowych).
Choroba Taruiego: leczenie
Medycyna nie zna skutecznego sposobu leczenia choroby Taruiego. Jedynym sposobem na złagodzenie jej objawów jest wprowadzenie diety ubogiej w wielowęglowodanowe produkty.
Bardzo ważne są pomiary glukozy we krwi. Wyglądają one identycznie jak samokontrola glikemii u chorych na cukrzycę, czyli: nakłucie opuszki palca i umieszczenie kropli krwi na "pasku" umieszczonym w glukometrze i odczytaniu wyniku. Jest to ważne, ponieważ w przypadku glikogenoz trzeba wcześnie wykrywać lub zapobiegać hipoglikemii.
