Mięśnie wykorzystują glikogen jako źródło energii. W procesie glikolizy powstają mleczany, stanowiące podstawowe źródło energii dla włókien mięśni prążkowanych. W przypadku niedoboru enzymów glikolitycznych, niemetabolizowany glikogen spichrza się w mięśniach szkieletowych, co prowadzi do ich osłabienia. Przykładami tego typu schorzeń są glikogenoza V, czyli choroba McArdle’a (brak foforylazy mięśniowej) oraz glikogenoza VII (brak fosfofruktokinazy mięśniowej), a także kilka innych, rzadszych glikogenoz.
Głównym objawem klinicznym tej grupy schorzeń są bolesne skurcze mięśniowe po wysiłku, przy jednoczesnym nie podnoszeniu się poziomu mleczanów we krwi.
Choroba McArdle'a - objawy i diagnoza
Najbardziej charakterystycznym objawem zmian są silne skurcze i bóle mięśni tuż po wysiłku fizycznym. Wzrasta także stężenie enzymów mięśniowych. W moczu pacjentów zaczyna pojawiać się białko (przede wszystkim mioglobinuria).
Aby potwierdzić chorobę, obok wywiadu wykonuje się morfologię oraz, w niektórych przypadkach w celu oceny stężenia enzymów, biopsje mięśni.
Choroba McArdle'a - leczenie
Podstawą prawidłowego leczenia jest wprowadzenie odpowiedniej diety. Pacjentom zaleca się częstsze przyjmowanie posiłków, ograniczenie spożycia białka oraz niemal całkowite wykluczenie cukrów (przede wszystkim galaktozy oraz fruktozy). Przestrzeganie jadłospisu pozwala uniknąć hipoglikemii oraz kwasicy mleczanowej.
Objawy choroby McArdle'a rozwijają się po 20-tym roku życia. Choroba, zwykle, nie skraca długości życia.
