Uszkodzony gen i idący za tym brak trójpeptydazy przyczyniają się do odkładania tzw. ceroidolipofuscynozy. Jej zaleganie prowadzi do postępujących i nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym dziecka. Tworzące się w ten sposób złogi w komórkach nerwowych niszczą prawidłowe i zdrowe struktury w mózgu.
Choroba jest dziedziczona, dziecko musi dostać wadliwy gen od obojga rodziców.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 objawy
Wywołane mutacją genetyczną nieprawidłowości nie dają o sobie znać od razu. Pierwsze zmiany obserwuje się wraz z rozwojem dziecka. Staje się ono nadaktywne i niespokojne. Nieustannie coś gryzie, w tym również własne ręce. Dzieci dotknięte tym schorzeniem maja bardzo poważne problemy ze wzrokiem, czasem dochodzi do zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Uszkodzenie układu nerwowego w znaczący sposób odbija się na rozwoju intelektualnym dziecka. Niejednokrotnie obserwuje się u nich napady drgawek. Mają także duże problemy z chodzeniem, a w szczególności z utrzymaniem pozycji stojącej. Nie potrafią skakać.
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 - diagnoza i leczenie
Obok analizy objawów i wywiadu ostateczne potwierdzenie mogą dać tylko badania genetyczne. Ponieważ medycyna nie zna skutecznego postępowania stosuje się jedynie leczenie objawowe.
Nie mniej jednak na całym świeci podejmuje się próby różnych terapii. Nadzieję budzi eksperymentalne leczenie komórkami
Macierzystymi, które rozpoczęło się w 2006 roku w USA. Inne próby leczenia to terapia genowa.
Dotychczasowe leczenie ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 polega na opiece paliatywnej, szeroko rozumianym wsparciu, a także łagodzeniu napadów padaczkowych. Zalecane są konsultacje psychologiczne, psychiatryczne oraz edukacja.
