Medycyna wyróżnia dwa typy tej choroby: GSD Ia i GSD Ib. W glikogenozie typu Ia, czyli właściwiej chorobie von Gierkego występuje niedobór glukozo-6-fosfatazy. Enzym ten uczestniczy w powstawaniu glukozy z glukozo-6-fosforanu, którego pulę z kolei zasilają procesy glukoneogenezy i glikogenolizy.
Glikogenoza typu Ib jest spowodowana brakiem translokazy glukozo-6-fosforanu. W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).
Choroba von Gierkego - objawy
Niepokojące dolegliwości zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obserwuje się znacznie powiększony obwód brzucha, powiększenie wątroby i nerek. Wzrost i rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo. Poza tym dzieci dotknięte schorzeniem mają bardzo niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia), kwasicę mleczanową. W moczu mogą się pojawić tzw. ciałka ketonowe). W starszym wieku, osoby z chorobą von Gierkego borykają się z otyłością.
Choroba von Gierkego - diagnoza i leczenie
Najskuteczniejszą metodą diagnostyczną jest biopsja wątroby. Pobraną próbkę bada się pod kątem obecności enzymu aktywującego rozkład glukozy. Dodatkowo zleca się tzw. testy obciążające. Chorym dożylno podaje się m.in. fruktozę, glukozę i obserwuje reakcję organizmu.
Mimo że, chorobę można złagodzić odpowiednią dietą (wysokowęgolowodanową, ale z ograniczoną ilością galaktozy i fruktozy lub niskotłuszczową wzbogaconą o odpowiednią dawkę białka) to blisko 30 proc. małych pacjentów umiera na skutek zbyt niskiego stężenia glukozy we krwi. Aby temu zapobiec i utrzymać bezpieczny poziom cukru zaleca się częste przyjmowanie posiłków (przez całą dobą). U starszych dzieci pokarmy wzbogaca się o skrobie kukurydzianą, które ze względu długi proces rozkładu pozwala utrzymać bezpieczny poziom glukozy.
W skrajnych przypadkach gdy środki doraźne nie przynoszą efektu konieczny jest przeszczep wątroby.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Edgara Otta Conrada von Gierkego, który po raz pierwszy opisał ją w 1929 roku. W 1932 roku opis rozwinął Simon van Creveld.
