choroby genetyczne

Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadko występująca, ale niezwykle groźna choroba genetyczna. Jakie są czynniki ryzyka, objawy i rokowania przy zespole Patau?

Chłopiec-motylek dostał nową skórę. "To po prostu niesamowite"

Siedmiolatek od swoich pierwszych dni cierpiał na rzadką chorobę, której nie dało się wyleczyć. Jego skóra była pokryta pęcherzami i ranami. Lekarzom udało się uratować mu życie dzięki innowacyjnej transplantacji.

Hiperekpleksja - przyczyny, objawy

Krzyk, machanie rękami to najbardziej naturalna i najczęstsza reakcja dziecka na zagrożenie. U niektórych dzieci wskutek mutacji genetycznej odpowiedź organizmu wywołana silnym stresem i strachem jest nieadekwatna do jego mocy i nasilenia. Ten...

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Niezwykle rzadka choroba genetyczna - szacuje się, że na całym świecie, cierpi na nią zaledwie kilkadziesiąt osób - nazywana bywa fibrodysplazją lub syndromem człowieka z kamienia. Jest nieuleczalna, a ze względu na bardzo niewielką grupę pacjentó...

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

Bardzo niski wzrost, szpotawe kolana i małe dłonie to najbardziej charakterystyczne objawy achondroplazji. Schorzenie to stanowi główną przyczynę karłowatości i choć ma podłoże genetyczne, to rodzice cierpiącej z jej powodu osoby wcale nie muszą b...

Sferocytoza wrodzona: objawy, diagnoza, leczenie

Niedokrwistość, czyli anemia może pojawić się z różnych przyczyn. W przypadku sferocytozy związana jest z wadą genetyczną, która nie tylko zmienia kształt krwinek, ale sprawia, że ich rozkład jest nieprawidłowy. Schorzenie występuje głównie w...

Hipoalfalipoproteinemia: objawy, diagnoza, leczenie

To wyjątkowo rzadkie i uwarunkowane genetycznie schorzenie charakteryzuje się nieprawidłowym stężeniem w osoczu krwi lipoproteiny HDL, która łączy w sobie cholesterol i trójglicerydy. Oba te związki są dla organizmu niezbędne i , podobnie jak w...

Zespół Pradera - Williego - objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Pradera - Williego to bardzo rzadka choroba, która zdarza się raz 20 tys. urodzeń. W Polsce z chorobą Pradera - Williego zmaga się jedynie 200 osób. Cierpiący na nią charakteryzuje m.in. niski wzrost i otyłość.

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

Schorzenie rozpoznawane jest niezwykle rzadko. Wskutek dziedziczonej wady genetycznej w tkance mięśniowej chorego zaczyna zalegać jeden z enzymów, odpowiedzialnych za podział i rozkład wielocukrów. Choroba znana jest medycynie od połowy XX wieku.