Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Niezwykle rzadka choroba genetyczna - szacuje się, że na całym świecie, cierpi na nią zaledwie kilkadziesiąt osób - nazywana bywa fibrodysplazją lub syndromem człowieka z kamienia. Jest nieuleczalna, a ze względu na bardzo niewielką grupę pacjentów prowadzi się niewiele badań i testów środków mogących zahamować jej przebieg.

Fibrodysplazaja to nie dający się ani kontrolować, ani regulować proces stopniowego zastępowania tkanki łącznej oraz mięśni strukturą kostną. Dzieje się tak w skutek mutacji genetycznej, która prowadzi do nadprodukcji jednego z białek, oznaczanych w medycynie BMP - 4, które uczestniczy w powstawaniu kości. Ponieważ organizm chorego nie potrafi wpłynąć na jego poziom sprawia, że nawet drobne otarcie czy ukłucie zamiast tkanki łącznej, zostaje zastąpione kością.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni - objawy

Na chorobę mogą wskazywać wrodzone  wady rąk i stóp:

- skrócenie i koślawość paluchów
- skrócenie kciuków
- zrost i niepełne ukształtowanie się palców rąk i stóp
- bolesne obrzęki tkanek miękkich

Choroba przebiega tzw. rzutami. Ryzyko ich pojawienia zwiększają urazy, a nawet zabiegi operacyjne. Na karku i obręczy barkowej pojawiają się, początkowo miękkie i z czasem twardniejące, bolesne guzy, sugerujące nowotwór. Zdaniem niektórych badaczy rozwój nowotworu może poprzedzać fibrodysplazję. Dodatkowo pacjenci odczuwają w ich obrębie ciepło oraz nieprzyjemne pieczenie. W miejscach, w których doszło do skostnienia pojawia się obrzęk, czasem stan zapalny. Duża część chorych skarży się na brak apetytu oraz dokuczliwe objawy grypopodobne.

Leczenie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest nieuleczalne. Medycyna nie zna sposobu na zatrzymanie postępu choroby. U  chorych stosuje się kinezyterapię i fizykoterapię. Dzięki którym pacjent jest w stanie poruszać się z pomocą  sprzętu ortopedycznego. Poza tym podaje się leki przeciwbólowe.

Więcej o: