Fibrodysplazaja to nie dający się ani kontrolować, ani regulować proces stopniowego zastępowania tkanki łącznej oraz mięśni strukturą kostną. Dzieje się tak w skutek mutacji genetycznej, która prowadzi do nadprodukcji jednego z białek, oznaczanych w medycynie BMP - 4, które uczestniczy w powstawaniu kości. Ponieważ organizm chorego nie potrafi wpłynąć na jego poziom sprawia, że nawet drobne otarcie czy ukłucie zamiast tkanki łącznej, zostaje zastąpione kością.
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni - objawy
Na chorobę mogą wskazywać wrodzone wady rąk i stóp:
- skrócenie i koślawość paluchów
- skrócenie kciuków
- zrost i niepełne ukształtowanie się palców rąk i stóp
- bolesne obrzęki tkanek miękkich
Choroba przebiega tzw. rzutami. Ryzyko ich pojawienia zwiększają urazy, a nawet zabiegi operacyjne. Na karku i obręczy barkowej pojawiają się, początkowo miękkie i z czasem twardniejące, bolesne guzy, sugerujące nowotwór. Zdaniem niektórych badaczy rozwój nowotworu może poprzedzać fibrodysplazję. Dodatkowo pacjenci odczuwają w ich obrębie ciepło oraz nieprzyjemne pieczenie. W miejscach, w których doszło do skostnienia pojawia się obrzęk, czasem stan zapalny. Duża część chorych skarży się na brak apetytu oraz dokuczliwe objawy grypopodobne.
Leczenie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest nieuleczalne. Medycyna nie zna sposobu na zatrzymanie postępu choroby. U chorych stosuje się kinezyterapię i fizykoterapię. Dzięki którym pacjent jest w stanie poruszać się z pomocą sprzętu ortopedycznego. Poza tym podaje się leki przeciwbólowe.