Hassan urodził się pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (łac. epidermolysis bullosa, w skrócie EB), rzadką genetyczną chorobą. Istnieje kilka rodzajów tego bardzo poważnego schorzenia; Hassan cierpiał na postać łączną EB. Choroba polega na tworzeniu się skórnych pęcherzy na skutek nawet bardzo delikatnych uszkodzeń mechanicznych. Typ łączny objawia się występowaniem pęcherzy w obrębie błony podstawnej; naskórek oddziela się od skóry właściwej.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Dzieci-motylki
Skóra chorych na EB jest niezwykle delikatna. Właśnie dlatego dzieci z tym schorzeniem nazywa się "motylkami". Zmagają się nie tylko z pęcherzami, lecz także rozmaitymi małymi guzkami, torbielami, nadżerkami, bliznami, zrostami i zapaleniami. Skóra Hassana była pokryta pęcherzami i ranami już kilka dni po jego urodzeniu.
Pęcherzowego oddzielania się naskórka nie da się wyleczyć. 40 procent dzieci chorych na EB typu łącznego umiera jeszcze przed wejściem w okres dojrzewania. Na szczęście lekarze uratowali Hassana za pomocą serii rewolucyjnych zabiegów.
Sposób na dotychczas nieuleczalną chorobę
Hassan został przyjęty do szpitala w Bochum (Niemcy) w czerwcu 2015 roku. Aż 60 procent jego naskórka było zniszczone przez chorobę. "Cierpiał na sepsę, miał wysoką temperaturę, ważył jedynie 17 kilo - jego życie było zagrożone" - opowiada doktor Tobias Rothoeft ze szpitala w Bochum.
Stanu chłopca nie dało się poprawić tradycyjnymi metodami. Naukowcy z Bochum we współpracy z badaczami z Uniwersytetu w Modenie wpadli jednak na pomysł terapii eksperymentalnej. Postanowili przeprowadzić transplantację genetycznie zmodyfikowanego naskórka. Komórki zostały pobrane od Hassana za pomocą biopsji, a następnie odpowiednio genetycznie zmodyfikowane. Potem "wyhodowano" nową skórę w Modeine i przetransplantowano na ramiona, nogi, plecy, boki, część twarzy, brzucha i szyi.
Operacje rozpoczęły się w październiku 2015, w lutym 2016 Hassan został wypisany ze szpitala. Dziś, prawie dwa lata po serii rewolucyjnych operacji, kondycja Hassana jest bardzo dobra. "Chłopiec wrócił do szkoły, gra w piłkę nożną. Jakość jego życia niezwykle się polepszyła" - mówi doktor Tobias Hirsch, jeden z lekarzy opiekujących się Hassanem.
Cały proces leczenia Hassana został opisany w czasopiśmie medycznym "Nature".
Co będzie dalej?
"Leczenie nie jest jeszcze powszechnie dostępne i nie będzie przez kolejnych kilka miesięcy. To jednak gigantyczny krok naprzód w badaniach. Daje nadzieję na postęp w terapii genetycznej" - mówi w rozmowie z BBC doktor Anna Martinez, specjalistka od pęcherzowego oddzielania się naskórka. "Miałam dreszcze, gdy o tym usłyszałam, to po prostu niesamowite" - dodaje.
To także może cię zainteresować:
- Błaha dolegliwość czy objaw poważnej choroby?
- 9 naprawdę prostych badań, które mogą uratować ci życie
Źródło: BBC, Nature, Science Direct
