achondroplazja

Więcej o rzadkich wadach genetycznych na Gazeta.pl Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, występująca z częstotliwością 1:25 000 urodzeń, objawiającą się przede wszystkim niskorosłością.* W ponad 90 proc. przypadków jest skutkiem tzw. mutacji spontanicznej, czyli takiej, która wystąpiła

wzrost, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania (KOWD), zespoły genetyczne (zespół Downa, Turnera, Pradera-Williego, Silvera-Russella, Noonan, Blooma, di George'a), niektóre wrodzone choroby metaboliczne, anomalie kostno-chrzęstne (achondroplazja, hipochondroplazja, chondrodystrofia, dysplazja

, osteoporozy, dystrofi mięśniowej, choroby zwyrodnieniowej kręgosłupa, zapalenia krążków międzykręgowych, rwy kulszowej, achondroplazji (karłowatości), tzw. kręgozmyku (przemieszczanie się kręgów względem siebie) oraz gruźlicy Diagnoza i leczenie lordozy patologicznej Oprócz obserwacji sylwetki pomocne w

ewentualnego guza, który może odpowiadać za nieprawidłowe wydzielanie hormonu. "Łamali mi kości, potem wsadzali między nie druty, żeby je wydłużyć. Nie zgodziłam się na to dla urody" - opowiada Katarzyna Dinst, osoba chora na achondroplazję

. To cię może zainteresować: Achondroplazja - choroba wywołująca karłowatość Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni

oraz braku ruchu. Może też być wynikiem otyłości bądź następstwem innej wady postawy, urazów takich, jak np. zwichnięcie biodra, czy też takich schorzeń, jak osteoporoza, krzywica, zanik mięśni (dystrofia mięśniowa), gruźlica, achondroplazja, zapalenia krążków międzykręgowych, rwa kulszowa, choroby

. Żal takiej fantastycznej inicjatywy. Po prostu żal. W przypadku achondroplazji próbujemy dociec, dlaczego nie ma perspektyw na refundację leku Voxzogo, który lada chwila powinien być dostępny w większości krajów UE. O sprawę pytamy Prezydenta RP, zaangażowanego w tworzenie Funduszu Medycznego