Więcej o rzadkich wadach genetycznych na Gazeta.pl
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, występująca z częstotliwością 1:25 000 urodzeń, objawiającą się przede wszystkim niskorosłością.* W ponad 90 proc. przypadków jest skutkiem tzw. mutacji spontanicznej, czyli takiej, która wystąpiła u dziecka zdrowych rodziców, niebędących nosicielami uszkodzonych genów.
Niemal każdy kojarzy kogoś dotkniętego achondroplazją, bo osoby z tą wadą często pojawiają się w filmach, także w amerykańskich superprodukcjach, komediach. Życie to jednak nie Hollywood, a codzienność z chorobą rzadko bywa zabawna i usłana różami. Realne problemy chorych to nie tylko trudności przy najprostszych czynnościach, jak korzystanie z toalety, sięganie do wyłącznika światła, robienie zakupów czy odbieranie przesyłek z paczkomatu. Na chorych czai się jeszcze ból i śmierć.
Rdzeń, płuca, kręgosłup - konsekwencje achondroplazji
Osoba dorosła z achondroplazją zwykle ma 125-130 cm wzrostu. Niskorosłość nie jest jedyną konsekwencją wady genetycznej. Typowe są także krótkie kończyny, wąska klatka piersiowa, duża głowa, deformacje w obrębie kręgosłupa, nieprawidłowe połączenie głowy i szyi, czasem skutkujące poważnym uszkodzeniem rdzenia kręgowego. Niewłaściwe ustawienie głowy i ucisk na rdzeń z kolei prowadzą do bezdechów, niedotlenienia, chorób sercowo-naczyniowych, trudności z połykaniem pokarmów, a nawet całkowitego paraliżu.
Z achondroplazją można dożyć późnej starości, chociaż właściwie przez całe życie chorzy są narażeni na przedwczesną śmierć (i ciężką niepełnosprawność), spowodowaną wadą wrodzoną. Najtrudniejsze są pierwsze cztery lata życia. Częste infekcje płuc, uszu, obniżone napięcie mięśni, deformacje stawów, sprzyjające urazom - to wszystko sprawia, że dziecko realnie mieszka w szpitalach, nie ma szans na beztroskie dzieciństwo. Potem nie jest łatwiej. Bóle kostne i mięśniowe (często spowodowane opornym na leczenie uszkodzeniem nerwów obwodowych) trudno znieść. Powszechnym problemem jest depresja, poczucie społecznego wykluczenia, problem z realizacją życiowych pasji. Osoby z achondroplazją zazwyczaj w pełni zdają sobie sprawę ze swojego położenia. Wada zasadniczo nie wiąże się z opóźnieniem intelektualnym. Bywa jednak, że prowadzą do niego powikłania neurologiczne.
Achondroplazja towarzyszy ludzkości od setek lat. Przez wieki próbowano chorych "leczyć", niejednokrotnie serwując im prawdziwe tortury (np. rozciąganie kończyn). Wszelkie terapie, chirurgiczne i farmakologia, nie przynosiły wyraźnych efektów. Przełom nastąpił niedawno.
Dopiero w ubiegłym roku EMA (Europejska Agencja Leków), na podstawie długofalowych, wiarygodnych badań, potwierdziła skuteczność amerykańskiego leku Voxzogo (substancja czynna vosoritide), produkowanego przez BioMarin Pharmaceutical, w leczeniu achondroplazji. Lek podawany jest codziennie podskórnie dzieciom, które ukończyły dwa lata, ale ich kości jeszcze rosną (najczęściej do 14-16. roku życia). Umożliwia dodatkowy przyrost kości średnio o 1,57 cm rocznie, czyli łącznie nawet ponad 20 cm.
W przypadku leczenia Voxzogo chodzi nie tylko o osiągnięcie upragnionego progu 150 cm, który pozwala już na w miarę normalne funkcjonowanie. Lek ma działanie systemowe i wpływa na wzrost wszystkich kości długich, także rąk i palców. Najistotniejsze jest osiągnięcie prawidłowych proporcji ciała, co chroni przed dramatycznymi powikłaniami achondroplazji, w tym przed przewlekłym bólem oraz deformacjami kręgosłupa, stawów biodrowych, kolanowych.
Tymek jeszcze nie rozumie
Tymek (na zdjęciach w naszej galerii na górze artykułu) ma 2,5 roku i 74 cm wzrostu. To pogodny chłopiec, który uwielbia muzykę i ma duże poczucie rytmu. Często tańczy i udaje, że koncertuje, robiąc mikrofon ze szczotki do włosów. Zabawnie przewraca oczami, co zawsze poprawia humor całej rodzinie.
To mały wojownik. Próbuje się na wszystko wspinać, a gdy przeszkoda jest za wysoko (co zdarza się nazbyt często), wzywa bliskich na pomoc. Od niedawna próbuje jeździć na rowerku biegowym. Ledwo dotykając palcami stóp podłogi, niezdarnie się od niej odbija i z dumą woła rodziców.
- Nasz synek uwielbia bawić się na świeżym powietrzu, zachwycać się biedronką, wąchać majowe kwiatki, patrzeć na śmieciarkę za oknem, obserwować chłopców grających w piłkę. Wiem, że wkrótce zapyta, dlaczego jest taki mały, a ja, nie mogąc powstrzymać łez, opowiem mu, jaki jest wyjątkowy - mówi Ania, mama Tymka.
Tymuś lubi jeść lody, bawić się ze starszą siostrą i psem Puszkiem, oglądać książki, burzyć wieże z klocków, malować farbkami, a nade wszystko naśladować bliskich. Cudowny dwulatek, który mógłby mieć beztroskie dzieciństwo, gdyby każdego dnia nie ponosił konsekwencji choroby.
- Mój synek ma dopiero dwa latka, a już widzę, jak szybko się męczy, chodząc, siedząc, rysując kredkami. To go zniechęca i frustruje - dodaje mama chłopca.
Tymek już jest po przejściach
Tymuś miał zaledwie pół roku, gdy przeszedł pierwszy poważny zabieg neurochirurgiczny, który go uchronił przed uciskiem na rdzeń kręgowy. U rocznego chłopca występowały groźne bezdechy senne, związane ze znacznym powiększeniem migdałków. Trzeba je było usunąć, przy okazji przeprowadzić drenaż uszu.
Obecnie chłopiec ma 28 miesięcy. Zaburzenie proporcji ciała jest wyraźnie widoczne. Ma pogłębioną kifozę, skoliozę, szpotawe kolana. Za szybkie męczenie odpowiada obniżone napięcie mięśniowe, kolejna konsekwencja achondroplazji.
- Dzieci takie jak Tymuś już w wieku kilku lat skarżą się na silne bóle kończyn, bóle kręgosłupa. Ból dziecka to jest to, czego boję się najbardziej. Boję się, że będę musiała na ten ból patrzeć ze świadomością, że nie mogę pomóc. Mojego synka czeka zarówno ból fizyczny, jak i psychiczny, wynikający z wielkiej stygmatyzacji społecznej osób niskorosłych. Przeraża mnie, że jest przyzwolenie na dokuczanie niepełnosprawnym, a popularni youtuberzy promujący brutalną przemoc wobec osób niskorosłych są idolami dzieci i młodzieży - mówi mama Tymka.
Tymek wciąż ma szansę
Los Tymka wciąż można odmienić. Gdyby teraz zaczął przyjmować zarejestrowany w Europie lek o dowiedzionej skuteczności, w przyszłości miałby szansę być spełnionym samodzielnym człowiekiem.
Leczenia nie zacznie, bo nie jest refundowane w Polsce. Lek Voxzogo jest już refundowany w Niemczech, Francji i Austrii. W ramach programu wczesnego dostępu częściowo finansuje go także rząd Portugalii. Według organizacji pacjenckich, z którymi jest w kontakcie polskie Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Achondroplazją, refundacja zostanie wprowadzona w najbliższym czasie (najpewniej przed końcem 2022 roku) także w Szwajcarii, Grecji, Bułgarii, we Włoszech, Hiszpanii, na Węgrzech, w Czechach, Słowacji i Słowenii. Trwają bardzo zaawansowane negocjacje producenta z tymi krajami. Polski rząd nawet nie rozpoczął rozmów z firmą BioMarin Pharmaceutical i nie planuje tego zrobić.
Stowarzyszenie interweniowało w Ministerstwie Zdrowia i u rzecznika Praw Pacjenta, powołując się na pozytywną opinię AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji), instytucji, która ma kluczowe znaczenie przy decyzjach o refundacji. Jak dotąd - bez żadnego efektu.
Według Stowarzyszenia, w Polsce aktualnie na decyzję władz czeka niecierpliwie setka takich dzieci jak Tymek i ich rodziny. Według danych Ministerstwa Zdrowia potrzebujących może być 200 osób. Na wolnym rynku cena leku to 38 800 netto za 10 ampułek (kuracja na 10 dni). Czyli roczny koszt leczenia jednego pacjenta to ok. 1,5 mln złotych.
- Żadna rodzina nie zdecydowała się jeszcze na indywidualną zbiórkę pieniędzy. Nie tylko dlatego, że to niewyobrażalnie duże pieniądze. Całe leczenie to nawet kilkanaście milionów. Problem polega na tym, że kiedy u dziecka rozpocznie się już podawanie leku, terapii nie można przerwać, bo to grozi uodpornieniem na lek. Co, jeśli zabraknie pieniędzy? - wyjaśnia mama Tymka.
Podpisz petycję
Patrząc na nierówną walkę rodziców o zdrowie dzieci z achondroplazją, trudno nie zgodzić się z powiedzeniem, że duży może więcej. Troska o pacjentów z chorobami rzadkimi i wsparcie dla dzieci niepełnosprawnych w Polsce jest głównie w sferze deklaracji, a finalnie wszystko rozbija się o pieniądze.
Rodzice dzieci z achondroplazją nie tracą nadziei. Wierzą, że jeśli ich walka o leczenie spotka się ze społeczną przychylnością, władze Polski przestaną ich ignorować. Jeśli popierasz ich dążenia o leczenie na takich samych zasadach, jak w innych krajach Europy, PODPISZ PETYCJĘ.
Tymek ma jeszcze szansę na lepszą przyszłość za granicą, ale to rozwiązanie, które może zniszczyć jego rodzinę.
Nie ma dnia, żebyśmy nie myśleli o emigracji leczniczej. Nie chcemy się wyprowadzać z Polski. Tu mamy rodzinę, pracę, córka przyjaciół, szkołę. Chcemy mieć możliwość leczenia dziecka w Polsce, jak obywatele innych krajów. Niestety, może do emigracji zostaniemy zmuszeni. Wyjedziemy wszyscy lub jedno z nas, rodziców, opuści Polskę tylko z Tymkiem
- kończy mama chłopca.
* Większość danych medycznych i informacji na temat achondroplazji za: Richard M. Pauli, "Achondroplasia: a comprehensive clinical review", Orphanet (europejski,medyczny serwis internetowy, utworzony w celu gromadzenia i udostępniania wiedzy na temat rzadko występujących chorób), czerwiec 2019 rok.
