choroby genetyczne

Choroba prionowa

Wśród ludzi występują cztery, rozpoznane dotąd, choroby prionowe. Są to: kuru, Creutzfelda-Jacoba (CJD), Zespół Gerstmanna-Strauslera-Scheinkera (GSS), śmiertelna rodzinna bezsenność.

Choroby rzadkie bez szans na leczenie?

Choroby rzadkie występują raz na dwa tysiące urodzeń, a choroby ultra rzadkie - raz na 50 tysięcy. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad...

Choroba Pompego (glikogenowa typu II)

Choroba Pompego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. Występują dwa rodzaje choroby: dziecięca oraz młodzieżowa i dorosła.

Choroba Krabbego: objawy, leczenie

Choroba Krabbego jest bardzo rzadką, śmiertelną chorobą genetyczną obwodowego układu nerwowego, powodowaną przez brak galaktocerebrozydazy, niezbędnego enzymu do metabolizmu meliny.

Testotoksykoza

Niepokojące zmiany w obrębie męskich narządów płciowych nie zawsze są oznaką nowotworu. Mogą być także objawem rzadkiej choroby - testotoksykozy.

Dysplazja ektodermalna - objawy, diagnoza, leczenie

Stożkowate, szeroko rozstawione zęby, bardzo cienkie i słabe włosy, łuszcząca się skóra - to najprostsza charakterystyka dysplazji ektodermalnej. Choroba dotyka aż siedmioro dzieci na 10 tys. urodzeń.

Dzień chorób rzadkich - bądźmy solidarni

W najrzadziej występujący dzień roku, 29 lutego, ludzie na całym świecie podkreślają swoją solidarność z chorymi i rodzinami osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Żyje ich blisko 350 milionów. Serwis zdrowie.gazeta.pl patronuje temu wydarzeniu.

Zespół Marfana

Cierpiał na niego Abraham Lincoln, Niccolo Paganini i Echnaton (władca starożytnego Egiptu). Chorych charakteryzuje wysoki wzrost, szczupła sylwetka i grube szkła w okularach. W Polsce na zespół Marfena cierpi blisko 20 tys. osób.

Zespół Downa

Wrodzona anomalia spowodowana wystąpieniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch. Wywołuje to niedorozwój umysłowy oraz specyficzny wygląd.

Daltonizm

Dziedziczna anomalia widzenia barw odznaczająca się całkowitą bądź częściową niezdolnością odróżnienia koloru czerwonego od zielonego. Po raz pierwszy opisał ją angielski fizyk John Dalton (1766-1844), który sam na nią cierpiał, podobnie jak dwóch...