Testotoksykoza jest rzadką genetyczną chorobą chłopców polegająca na przedwczesnym dojrzewaniu męskim. Spowodowana jest nadprodukcją męskiego hormonu, testosteronu. Wcześnie podjęte leczenie normalizuje proces dojrzewania i zapobiega problemom w wieku dojrzałym. Kobiety, które są nosicielkami mutacji nie chorują.
Choroba może być pomylona z nowotworem, dlatego też konieczne jest przeprowadzenia badań i podjęcie leczenia.
Objawy
Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u dziecka przed 3. rokiem życia, choć najczęściej obserwuje się je u chłopców w wieku 9-12 lat.
Objawami testotoksykozy są: nadmierne owłosienie dziecka wokół narządów płciowych oraz pod pachami, pojawianie się zarostu na twarzy, agresywne zachowanie, powiększone narządy płciowe, zbyt szybki wzrost dziecka, niekontrolowane wytryski nasienia.
Diagnostyka
Chorobę rozpoznaje się m.in. poprzez badanie stwierdzające mutację genu receptora lutropiny u chorego lub jego rodziców.
Leczenie
Stosuje się leczenie hormonalne. Im wcześniej zostanie rozpoczęte tym mniej problemów w wieku dojrzałym.
