Czym jest choroba EB?
Choroba EB, a inaczej pęcherzykowe oddzielanie się naskórka, to choroba genetyczna, która dotyka 1 na 50 tysięcy osób na świecie i około 500 osób w Polsce. Charakteryzuje się występowaniem niezwykle bolesnych i uciążliwych pęcherzy na skórze, które powstają nawet na skutek delikatnego dotyku. Dodatkowym zagrożeniem są infekcje, dlatego też powstające rany wymagają dokładnej pielęgnacji.
W najpoważniejszych przypadkach pęcherze mogą skutkować zrośnięciem się palców. Najcięższą postać ma Epidermolysis Bullosa, w której pęcherze powstają w błonach śluzowych wewnątrz ciała. W konsekwencji może dojść do zrostów przełyku i odbytnicy, dróg moczowych czy płuc.
Wyróżniamy cztery podstawowe rodzaje choroby EB:
- EBS (Epidermolysis bullosa simplex) - prosta postać choroby, skutkująca powstawaniem pęcherzy na dłoniach i stopach w wyniku pocierania,
- EBJ (Junctional epidermolysis bullosa) - łącząca postać choroby, występująca już od narodzin i przyjmująca bardziej zaawansowaną formę od prostej,
- EBD (Dystrophic epidermolysis bullosa) - dystroficzna postać choroby, która może mieć zarówno łagodny, jak i ciężki przebieg. Pęcherze pojawiają się także na tkankach miękkich, co może grozić infekcjami,
- Zespół Kindlera - najrzadziej występująca postać, objawiająca się pęcherzami już w pierwszych tygodniach życia.
Choroba EB - objawy
Charakter choroby EB sprawia, że jej objawy są bardzo dobrze widoczne. Na skórze chorego dochodzi do powstawania pęcherzy na skutek nawet najdrobniejszego urazu mechanicznego, ucisku, a nawet odciskania odzieży. Następnie dochodzi do ich pęknięcia i rozwarstwiania naskórka, co wywołuje duży ból. Poza tym do częstych objawów należą również ubytki naskórka, blizny, prosaki lub przebarwienia pigmentacyjne.
Skala zmian skórnych jest kwestią indywidualną. U niektórych chorych pęcherze mogą się pojawiać jedynie na niewielkich obszarach skóry, zaś u innych mogą one objąć nawet całe ciało. Szczególnie uciążliwe są blizny pojawiające się na przestrzeniach pomiędzy palcami rąk i nóg - mogą one doprowadzić nawet do zrostów. W konsekwencji występowania pęcherzyków, chory może mieć duży problem z takimi czynnościami, jak przemieszczanie się czy chwytanie przedmiotów.
Objawy EB mogą występować nie tylko na powierzchni skóry, ale także na narządach wewnętrznych. Blizny i zrosty mogą doprowadzić do przewężeń np. w przewodzie pokarmowym czy drogach moczowych. Ponadto u chorych może dojść do zapalenia brzegów powiek, a nawet postępujących defektów szkliwa zębów.
Choroba EB - przyczyny
Jako że pęcherzykowe oddzielanie się naskórka jest chorobą o podłożu genetycznym, za jej powstawanie odpowiedzialne są mutacje w wielu genach. Z tego powodu może ona przyjmować różne natężenie i różne objawy. EB ujawnia się na skutek nieprawidłowości w kodowaniu białek, które tworzą połączenia między naskórkiem, błoną podstawną i skórą właściwą.
W zależności od typu choroby EB, za jej powstawanie odpowiedzialne są nieprawidłowości w następujących genach:
- EBS - mutacje genów KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1,
- EBJ - mutacje genów LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1, ITGA6, ITGB4,
- EBD - mutacja genu COL7A,
- Zespół Kindlera - mutacja genu FERMT1.
Choroba EB - Długość życia
Czas przeżycia chorych na pęcherzykowe oddzielanie się naskórka jest zróżnicowany. W zależności od natężenia objawów i postaci choroby, może on wynosić od kilku miesięcy, aż do wielu lat. Należy jednak pamiętać, że EB znacząco wpływa na tryb życia. Niezbędna jest regularna pielęgnacja ran i wymiana opatrunków, a ponadto wielu pacjentów odczuwa nieustanny ból, powstały nawet po delikatnym dotyku.
Dziedziczenie choroby EB
W zależności od typu choroby EB i genu, w którym doszło do mutacji, jej dziedziczenie może przyjąć postać autosomalną dominującą lub autosomalną recesywną. W pierwszym przypadku wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby doszło do objawów. Jeśli zatem rodzic choruje na daną postać EB, to w przypadku przekazania kopii genu z mutacją swojemu dziecku, ono również będzie chore.
W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego, objawy EB pojawiają się tylko w sytuacji, gdy mutacje zawarte są w obu kopiach danego genu. Objawy nie ujawniają się zatem u osób, które mają jedną kopię genu z mutacją, a drugą prawidłową. Są one wówczas nosicielami.
Zobacz też: Zmiany na skórze mogą być objawem wielu chorób - sprawdź, na co zwracać uwagę
