choroby genetyczne

Zespół Alporta jest dziedziczną chorobą nerek, związaną z nieprawidłowościami w budowie kolagenu IV, odpowiedzialnego za właściwe działanie kłębuszków nerkowych, ucha wewnętrznego oraz narządu wzroku. Prowadzi do wrodzonego zapalenia nerek, utraty...

• choroby genetyczne
• choroby nerek
• dializa
• nerki
• przeszczep nerki

Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy...

• choroby genetyczne
• chromosomy
• geny

Zespół Angelmana jest to choroba o podłożu genetycznym. Dzieci, cierpiące na to schorzenie wykazują niedorozwój intelektualny oraz ruchowy. Bardzo często chorują również na padaczkę. Charakterystycznym objawem tego zespołu są niekontrolowane napad...

• choroby genetyczne
• dzieci
• upośledzenie

Leukodystrofie to grupa bardzo rzadkich degeneracyjnych chorób neurologicznych, będących wielkim wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Świat wciąż czeka na przełom, który umożliwi ich skuteczne leczenie.

• choroby genetyczne
• choroby metaboliczne
• mózg
• neurologia
• rezonans magnetyczny

Rzadkie choroby to temat trudny. Mimo że wiele z nich rozpoznanych zostało wiele lat temu, wiedza na ten temat jest dosyć mała. Co więcej, na większość rzadkich chorób nie opracowano jeszcze skutecznej terapii.

• choroby genetyczne

Przezierność karkowa (NT - nuchal translucency) to miejsce pod skórą płodu w okolicy karku, gdzie zbiera się płyn. Od lat 90 XX wieku jest uznawana za najważniejszy parametr potencjalnych wad płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Jej poszerzenie moż...

• choroby genetyczne
• USG w ciąży

Fakomatozy to grupa chorób genetycznych, do nich także zalicza się ta najpowszechniejsza, jaką jest nerwiakowłókniakowatość. Chorobę tę bardzo łatwo rozpoznać, ponieważ w jej wyniku na ciele pojawia się mnóstwo guzów i guzków, które wyglądają bard...

• choroby genetyczne
• nerwiak

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, która ujawnia się już na początku życia płodowego. Jest ona niebezpieczna dla płodu, często prowadzi do poronienia.

• choroby genetyczne
• chromosomy
• zespół edwardsa

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyczy jedynie mężczyzn. Prowadzi on do niepłodności.

• bezpłodność
• choroby genetyczne
• zdrowie mężczyzny

Porfiria to choroba o podłożu częściowo genetycznym, a częściowo środowiskowym. Chorzy cierpią na okresowe ataki choroby, podczas których odczuwają bóle brzucha, dotyka ich bezsenność, wymioty, poczucie rozdrażnienia. Dawniej, ze względu na bardzo...

• choroby genetyczne
• hemoglobina
• porfiria