choroby genetyczne

Progeria (Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)

Przedwczesne starzenie, bo to dosłownie oznacza progeria, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Z danych zebranych w 2010 roku wynika, że walczy z nią niewiele ponad 50 pacjentów, z których prawdopodobnie żaden nie doczeka 15. urodzin.

2 miliony chorych to nie margines, czyli Dzień Chorób Rzadkich po polsku

28 lutego 2014 r. już po raz czwarty odbędzie się międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Rozpocznie go doroczna konferencją w Pałacu Kultury i Nauki, a towarzyszyć jej będzie otwarcie multimedialnej wystawy, która pomoże zrozumieć codzienność osób...

Bolesny rumień kończyn (Erythromelalgia)

Bolesny rumień kończyn to rzadka choroba genetyczna. Schorzenie charakteryzuje się napadowymi bólami kończyn. Medycyna wyróżnia dwie postaci choroby pierwotną oraz wtórną. Choroba jest dziedziczona i dużo częściej atakuje kobiety.

Komórki macierzyste (ES, embryonic stem cells, komórki pnia)

Mimo że po raz pierwszy zostały wyodrębnione na początku lat 80.tych minionego wieku i wiedza o nich nieustannie się pogłębia to, nadaj jest ona zbyt mała by pozwoliła na pełne wykorzystanie drzemiącego w nich potencjału. No właśnie, jakiego...

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje...

Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

Zlokalizowane na ludzkiej twarzy nerwy umożliwiają wyrażanie emocji, poruszanie oczami, a także połykanie i przyjmowanie pokarmów. Niezwykle rzadko zdarza się, że wada genetyczna uniemożliwia prawidłowy rozwój nerwów i znacznie ogranicza lub...

Homocystynuria

Ta bardzo rzadka, mająca podłoże genetyczne, choroba metaboliczna charakteryzuje się nieprawidłowym rozkładem niektórych białek. Mimo że walka z tym wieloukładowym schorzeniem jest wyjątkowo trudna to wczesne rozpoznanie i zastosowanie odpowiednie...

Choroby, które prowadzą do otyłości

Wiadomo, że nadwaga zwiększa ryzyko wystąpienia wielu schorzeń. Bywa jednak i odwrotnie: konkretne problemy zdrowotne sprawiają, że nie możesz schudnąć, a nawet grozi ci niebezpieczna dla życia otyłość. Zespół Cushinga, policystycznych jajników,...

Choroba Wilsona: objawy, leczenie

Mikroelementy to składniki, które nie tylko wzmacniają organizm, ale i wpływają na funkcje kontrolujące jego prawidłowe działanie. Jednym z takich elementów jest miedź i mimo że nie może być niczym zastąpiona, to jej nadmiar bywa bardzo...

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsc...