Do przepukliny przełyku dochodzi, gdy słabnie siła mięśnia zwanego przeponą. Jest to naturalna przegroda pomiędzy klatką piersiową a jamą brzuszną, mająca m.in. za zadanie utrzymywanie narządów wewnętrznych w ich naturalnym położeniu. To cienki, ale szeroki mięsień, w którym znajduje się otwór (zwany rozworem). Przechodzi przez niego przełyk, łączący się w tym miejscu z żołądkiem. Gdy przepona, wskutek różnych okoliczności przestaje prawidłowo działać, rozluźnia się także wokół przełyku. Wtedy to może dojść do przemieszczenia się żołądka w kierunku klatki piersiowej. Wpust żołądka znajduje się wówczas powyżej przepony, a nie w swoim normalnym, fizjologicznym położeniu, co grozi różnymi dolegliwościami. Przepuklina przełyku, a dokładniej rzecz biorąc przepuklina rozworu przełykowego, niesie ze sobą ryzyko pojawienia się refluksu żołądkowo-przełykowego, czyli zarzucania treści pokarmowej z powrotem w kierunku gardła.
Bezpośrednią przyczyną przepukliny przełyku jest więc osłabienie siły mięśnia przepony, a także wzrost ciśnienia wewnątrz jamy brzusznej.
Czynniki zwiększające ryzyko pojawienia się przepukliny przełyku:
Niewielkie przesunięcie się żołądka może przez wiele lat nie dawać żadnych objawów. Ciężka postać choroby przynosi takie dolegliwości jak: zgada, odbijanie się kwaśną treścią żołądkową, chrypka, problemy z przełykaniem, a także ból po sercem i w nadbrzuszu oraz duszności.
Wyróżnia się dwa główne typy tej choroby:
Przepuklina wślizgowa zdarza się najczęściej (ok. 90 procent diagnozowanych przypadków). Oznacza przemieszczenie się górnej części i wpustu żołądka do klatki piersiowej pacjenta. Objawy to refluks żołądkowo-przełykowy i stany zapalne śluzówki przewodu pokarmowego. Chory cierpi z powodu kwaśnego odbijania się, zgagi, bólu w klatce piersiowej.
Przepuklina okołoprzełykowa natomiast oznacza, że niemal cały żołądek przemieścił się do klatki piersiowej. Chory skarży się wówczas na duszności. Wskutek większego nacisku w klatce piersiowej dochodzi do też przyspieszenia akcji serca.
Możliwe są także różne mieszane typy przepukliny przełyku.
Aby zdiagnozować przepuklinę przełyku wykonuje się zwykle endoskopię (gastroskopię), badania radiologiczne (RTG z kontrastem) lub manometrię.
Manometria to jedno z badań pozwalających ocenić funkcjonowanie trzonu przełyku. Polega na wprowadzeniu przez nos do żołądka wielokanałowego cewnika w celu zmierzenia ciśnienia (napięcia) na wysokości dolnego oraz górnego zwieracza i mięśniówki przełyku.
W leczeniu przepukliny przełyku wykorzystuje się leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego. W ciężkich przypadkach wykonuje się ponadto operację chirurgiczną. Ważnym elementem leczenia jest odpowiednia dieta i prowadzenie zdrowego trybu życia. Chory musi unikać potraw ciężkich i tłustych, zbyt ostrych czy kwaśnych oraz napojów gazowanych. Ponadto należy regularnie spożywać posiłki (ale w małych porcjach) i unikać nadmiernego wysiłku tuż po posiłku. W przypadki nadwagi lub otyłości trzeba schudnąć. Ponadto pomocne jest spanie z wysoko podniesioną głową (zapobiega refluksowi podczas spania).