Biopsja kosmówki - na czym polega to badanie
Biopsja kosmówki (druga nazwa to biopsja trofoblastu) to inwazyjne badanie prenatalne (CSV). Przeprowadza się je na wczesnym etapie ciąży, pomiędzy 9-tym a 11-tym tygodniem, w celu wykrycia niektórych wad genetycznych płodu.
Kosmówka to struktura komórkowa powstająca po upływie siedmiu dni po zapłodnieniu. Ma za zadanie przekazywać zarodkowi substancje odżywcze i hormony oraz chronić przed zarodek czynnikami zewnętrznymi. Dzięki enzymom litycznym umożliwia embrionowi zagnieżdżenie się w ścianie macicy. Kosmówka produkuje hormon beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej), będący wskaźnikiem ciąży. Po 16-tym tygodniu ciąży kosmówka przekształca się w łożysko.
Wskazania do biopsji kosmówki:
- wiek powyżej 35 lat, ponieważ istnieje wtedy zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
- wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną
- obciążenie rodzinne chorobami genetycznymi
- niepokojące wyniki badania przesiewowego, takiego jak USG genetyczne i testy krwi, które wskazują na wyższe ryzyko rozwoju wad genetycznych u płodu
Biopsja kosmówki - jak przebiega badanie?
Biopsja polega na pobraniu wycinka kosmówki, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Wycinek można pobrać na dwa sposoby. Za pomocą specjalnej igły poprzez powłoki brzuszne lub cewnikiem poprzez kanał szyjki macicy. Biopsję wykonuje się pod kontrolą USG, dzięki czemu lekarz na bieżąco monitoruje przebieg badania. Pobieranie wycinka trwa kilkanaście minut, a wyniki dostępne są zwykle po 1-3 dniach.
Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Odbywa się zwykle, gdy pacjentka leży na łóżku ginekologicznym lub łóżku do porodów. Tkanki (fragmenty kosmków trofoblastu) zasysa się do specjalnej strzykawki, wprowadzonej przez powłoki brzuszne. Przed zabiegiem trzeba opróżnić pęcherz moczowy.
Biopsja kosmówki oznacza mniejsze ryzyko powikłań niż amniopunkcja (inny rodzaj badania prenatalnego). Pewne niebezpieczeństwo jednak istnieje. Powikłania to niewielkie krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, wyciek płynu owodniowego. W skrajnym przypadku może dojść do samoistnego poronienia. Zdarza się w około jednym procencie przypadków.
Biopsja kosmówki - jakie wady genetyczne wykrywa badanie?
To badanie pozwala na wykrycie niektórych wad genetycznych, takich jak między innymi:
- zespół Downa
- zespół Edwardsa
- zespół Turnera
- zespół Duchenne'a (zanik mięśni)
- niedokrwistość sierpowata
- mukowiscydoza (zwłóknienia torbielowate)
- hemofilia
