Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje rodziców. W przypadku dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego z rodziców są nosicielami choroby.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój schorzenia sprawia, że krwinki chorego zamiast okrągłego przybierają kształt sierpu, stąd nazwa schorzenia. Erytrocyty chorego są znacznie słabsze, w efekcie czego wcześniej obumierają oraz jest ich znacznie mniej niż u zdrowej osoby. Co gorsza uszkodzone krwinki mogą zatykać naczynia krwionośne prowadząc do uszkodzenia narządów wewnętrznych.

W przypadku dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego z rodziców obserwuje się nie tylko brak charakterystycznych dla anemii objawów, ale i wysoką odporność na malarię .

Objawy

Anemia sierpowata zazwyczaj rozwija się już w pierwszym roku życia dziecka. Najczęściej towarzyszą jej bóle brzucha, zakażenie pneumokokami , gorączka, opuchlizna dłoni oraz stóp. Czasem dochodzi do uszkodzenia organów wewnętrznych. Zmiany pojawiające się u starszych pacjentów zazwyczaj łączone są z klasyczną anemią. Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. Schorzenia niejednokrotnie prowadzi do martwicy kości oraz uszkodzeń w obrębie płuc, serca, a także narządu wzroku.

Diagnoza i leczenie

Anemię sierpowatą rozpoznaje się w oparciu o badania krwi (nieprawidłowy kształt krwinek jest bardzo dobrze widoczny pod mikroskopem i zazwyczaj nie pozostawia żadnych wątpliwości) oraz analizę objawów.

Medycyna nie zna przyczyny rozwoju schorzenia dlatego też jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest łagodzenie występujących dolegliwości.

Czytaj także:

Limfocyty

Witamina B6 w zastrzykach

Rozmaz krwi

Małopłytkowość poprzetoczeniowa

Hipereozynofilia

Pancytopenia