Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój schorzenia sprawia, że krwinki chorego zamiast okrągłego przybierają kształt sierpu, stąd nazwa schorzenia.
Erytrocyty chorego są znacznie słabsze, w efekcie czego wcześniej obumierają oraz jest ich znacznie mniej niż u zdrowej osoby. Co gorsza uszkodzone krwinki mogą zatykać naczynia krwionośne prowadząc do uszkodzenia narządów wewnętrznych.
W przypadku dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego z rodziców obserwuje się nie tylko brak charakterystycznych dla anemii objawów, ale i wysoką odporność na
malarię .
Objawy
Anemia sierpowata zazwyczaj rozwija się już w pierwszym roku życia dziecka. Najczęściej towarzyszą jej bóle brzucha, zakażenie
pneumokokami , gorączka, opuchlizna dłoni oraz stóp. Czasem dochodzi do uszkodzenia organów wewnętrznych. Zmiany pojawiające się u starszych pacjentów zazwyczaj łączone są z klasyczną anemią. Większość z nich uskarża się na zmęczenie, ból bez wyraźnej przyczyny, zapalenie stawów w palcach u nóg i rąk. Zdarza się, że chorzy na anemię sierpowatą mają częste infekcje bakteryjne, owrzodzenia na nogach. Schorzenia niejednokrotnie prowadzi do
martwicy kości oraz uszkodzeń w obrębie płuc, serca, a także narządu wzroku.
Diagnoza i leczenie
Anemię sierpowatą rozpoznaje się w oparciu o
badania krwi (nieprawidłowy kształt krwinek jest bardzo dobrze widoczny pod mikroskopem i zazwyczaj nie pozostawia żadnych wątpliwości) oraz analizę objawów.
Medycyna nie zna przyczyny rozwoju schorzenia dlatego też jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest łagodzenie występujących dolegliwości.
Czytaj także:
Limfocyty
Witamina B6 w zastrzykach
Rozmaz krwi
Małopłytkowość poprzetoczeniowa
Hipereozynofilia
Pancytopenia