Choroba Minora - co to za zaburzenie?
Choroba Minora znana jest także pod drugą nazwą - drżenie samoistne (łac. tremor essentialis, tremor senilis). Jest to choroba dotykająca tzw. układu pozapiramidowego, który wraz z układem piramidowym zawiaduje ruchami. Układ pozapiramidowy automatyzuje ruchy wymagające początkowo skupienia i uwagi, tak jak się to dzieje na przykład z jazdą rowerem.
Choroba objawia się poprzez samoistne drżenie mięśni rąk i nóg, czyli rytmiczne naprzemienne ruchy, nad którymi chory nie ma kontroli. Drżenie samoistne może się pojawić w każdym wieku, chociaż najczęściej zaczyna się u dwudziestolatków, w przypadku rodzinnej postaci choroby oraz u osób po sześćdziesiątym roku życia. Niestety, przyczyny choroby Minora nie są dobrze znane. Objawy rozwijają się stopniowo i narastają wraz z wiekiem.
Choroba Minora może być schorzeniem dotyczącym całej rodziny lub występować indywidualnie. Jest stosunkowo częstą przypadłością, dotyczy bowiem około 4 proc. populacji, a ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z upływem lat. Została po raz pierwszy opisana w 1836 roku. Następnie scharakteryzował to schorzenie amerykański lekarz neurolog Charles Loomis Dana w 1887 roku, a potem - w 1925 roku - przebieg choroby analizował rosyjski lekarz Łazar Salomonowicz Minor.
Choroba Minora - objawy
Objawem choroby są niezależne do woli drżenia mięśni obu rąk. Zazwyczaj zaczyna się od jednej dłoni i nasila stopniowo. Najpierw może to oznaczać drobne niedogodności, takie jak rozlewanie jedzenia podczas posiłku lub upuszczanie przedmiotów. Potem dołącza się drżenie głowy, ust, języka, drżąca mowa. Drżenie pojawia się przede wszystkim w momencie wykonywania ruchu, natomiast ustaje w czasie spoczynku. Jednak w miarę rozwoju choroby powoli dołącza się drżenie nóg, a następnie drżenie mięśni także w stanie spoczynku.
Należy także pamiętać, że drżenie rąk i nóg może być objawem innych chorób, takich jak drżenie psychogenne, choroba Parkinsona, dystonia, drżenie w wyniku stresu, a także po zatruciu oraz polekowe i związane z zespołem abstynenckim. Natomiast choroba Minora jest oddzielną jednostką chorobową.
Do rozpoznawania choroby wykorzystuje się tzw. kryteria podstawowe. Obserwuje się zatem takie objawy jak: obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych, a także brak innych objawów neurologicznych oraz odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii. Po stwierdzeniu powyższych symptomów, ocenia się także czas trwania objawów (ważne jest, gdy trwają powyżej trzech lat), a następnie sprawdza przypadki podobnej choroby w rodzinie oraz ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.
Przy diagnozowaniu choroby wykonuje się także badania dodatkowe, w tym oznaczenie poziomu mocznika, kreatyniny, elektrolitów, glukozy, parathormonu (PTH), kortyzolu, tyretropiny (TSH), hormonu fT4 we krwi. A także robi się próby wątrobowe oraz badanie wydalania miedzi z moczem. Czasem do zdiagnozowania choroby potrzebne jest także badanie głowy przy pomocy rezonansu magnetycznego.
W naszym filmie mówimy o tym, na czym polega operacja głębokiej stymulacji mózgu.
Choroba Minora - przyczyny
Około połowa przypadków choroby Minora spowodowana jest mutacją genetyczną dziedziczoną sposób autosomalny dominujący. Są to zmiany obserwowane w genach FET oraz ETM. Druga połowa przypadków ma nieznaną przyczynę. Nie zaobserwowano na przykład żadnych uszkodzeń w układzie nerwowym.
Choroba Minora - leczenie
Chorobę Minora leczy się farmakologicznie lub - w zaawansowanych przypadkach - także chirurgicznie. Do leczenia farmakologicznego wykorzystuje się głównie dwa leki: propranolol i prymidon lub kilka rodzajów leków przeciwpadaczkowych, takich jak topiramat, klonazepam i inne. Zabieg chirurgiczny natomiast polega na uszkodzeniu lub stymulowaniu określonej części mózgu. Stosuje się tzw. głęboką stymulację mózgu (DBS), gdy do jąder wzgórza wszczepia się elektrody i następnie odpowiednio wzbudza tę część mózgu. Druga metoda to zabieg uszkadzający ściśle określoną część mózgu w okolicy jąder wzgórza za pomocą promieniowania jonizującego (zwanego gamma knife - nóż gamma). Operacja nosi nazwę talamotomia.
Leczenie farmakologiczne w chorobie Minora trwa całe życie, natomiast leczenie chirurgiczne może dać trwałe wyleczenie, ale bywa także niebezpieczne ze względu na trudno przewidywalne skutki uboczne.
