choroby genetyczne

Choroba Vaqueza

Erytrocyty, czyli czerwone krwinki odpowiadają przede wszystkim za prawidłowe natlenienie organizmu oraz oczyszczenie go z nadmiaru dwutlenku węgla. Choć są nam niezbędne do życia ich nadmiar może być niebezpieczny. Jednym ze schorzeń...

Mukowiscydoza - objawy, diagnoza i leczenie

Mukowiscydoza, nazywana też zwłóknieniem torbielowatym to jedna z poważniejszych i najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. Schorzenie atakuje i uszkadza przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy. Choroba rozpoznawana jest raz na 2 50...

BRCA 2

W genach zapisany jest nie tylko kolor naszej skóry, włosów czy oczu. Zawarte w nich informacje mają szczególne znaczenie dla naszego zdrowia. Wadliwy bądź uszkodzony gen może decydować o wystąpieniu choroby genetycznej lub zwiększyć ryzyko...

Kraniosynostoza

Wady wrodzone najczęściej mają podłoże genetyczne. W przypadku kraniosynostozy, czyli rodzaju deformacji czaszki nie zawsze tak się dzieje. Bardzo często przyczyna jej występowania nie jest znana, a pierwsze zmiany chorobowe mogą pojawić się u...

Zespół Aperta

Zespół Aperta to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się dużymi deformacjami w obrębie czaszki. Schorzenie występuje raz na 200 tysięcy urodzeń.

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona nazywany też dyzostozą czaszkowo-twarzową to rzadka choroba genetyczna. Uszkodzony gen prowadzi do poważnych deformacji czaszki. Choroba diagnozowana jest raz na 250 tysięcy urodzeń.

Plagiocefalia

Plagiocefalia, nazywana też skośnogłowiem to rodzaj deformacji czaszki. Bardzo często stanowi jeden z objawów rzadkiej choroby genetycznej zniekształcającej układ kostny. Najczęściej pojawia się u pacjentów z zespołem Aperta i Crouzona.

Fakomatozy - najłatwiej zauważyć objawy skórne, ale poważne zmiany dotyczą także narządów zewnętrznych

Fakomatozy, nazywane też schorzeniami nerwowo - skórnymi, to grupa chorób o podłożu genetycznym. Mutacja zaledwie jednego genu prowadzi do zaburzeń rozwojowych w tkankach. Zmiany chorobowe najczęściej pojawiają się u jeszcze nienarodzonych dzieci.

Guzki Lischa

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to rzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Jednym z objawów jest tzw. guzek Lischa. Obok zmian skórnych i licznych guzów podskórnych jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby.

Celiakia to nie wyrok

W Polsce z celiakią walczy blisko 400 tysięcy osób. W minioną sobotę (2 czerwca) odbyła się, już po raz siódmy, konferencja z okazji Międzynarodowego Dnia Celiakii. Jej celem było nie tylko zwrócenie uwagi na problemy z jakimi borykają się chorzy,...