Mimo że za wystąpienie schorzenia odpowiada mutacja genowa, to nie zawsze jest ono wrodzone. Zdarza się, że do uszkodzenia genu dochodzi wskutek promieniowania np. generowanego przez aparat rentgenowski lub zatrucia chemicznego organizmu np. tlenkiem azotu, nitroazaminą, policyklicznymi węglowodorami aromatycznymi, toksynami z grzybów. Zespół Aperta zaliczany jest do schorzeń dziedziczonych autosomatycznie dominujących. Dziecko, u którego zdiagnozowano chorobę "dostaje" od rodziców dwie wersie tego samego genu. Jeden z nich jest zbudowany prawidłowa, drugi zaś uszkodzony i znacznie silniejszy od zdrowego odpowiednika. Oddziaływanie i dominacja uszkodzonego genu odpowiedzialna jest za występowanie schorzenia.
Objawy
Objawy zespołu Aperta są bardzo charakterystyczne i najczęściej dają się zauważyć gołym okiem. Zmiany chorobowe obejmują przede wszystkim czaszkę, twarz oraz palce rąk. Deformacje niejednokrotnie dotykają niemal całe ciało, co może doprowadzić do uszkodzenia lub zakłócenia funkcjonowania niektórych narządów. Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby zalicza się:
- szwy czaszkowe przedwcześnie zrośnięte (głównie wieńcowy i strzałkowy) i kraniostenoza (ciasnota śródczaszkowa), czaszka pociągła (wieżowata), płaska potylica, szerokie i wypukłe czoło, długość czaszki zbliżona do jej szerokości (brachycefalia), płytkie oczodoły, wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy, antymongoidalne (przeciwskośne) ustawienie szpar powiekowych (odwrotnie niż w zespole Downa )
- dysmorfia twarzy, zapadnięta i szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane do góry, niedorozwój szczęki, opóźnione wyrzynanie zębów, czasem rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia,
- podwyższone ciśnienie śródczaszkowe(powstaje na skutek ucisku nieprawidłowo ukształtowanej czaszki na mózg ), czasem może wystąpić wodogłowie
- niski wzrost i deformacje kończyn (połączone kręgi szyjne, syndaktylia - zrośnięcie palców (zarówno elementów kostnych jak i tkanek miękkich) najczęściej II i III palca lub wszystkich u rąk i stóp
- zrośnięcie paznokci, skrócenie kończyn górnych, usztywnienie i zrosty w stawach
- nadmierna potliwość , uporczywy trądzik w okresie dojrzewania, bardzo słabe i łamliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi
- u części chorych występuje znaczny niedobór melaniny w skórze, infekcje skóry, zanokcica (bolesne infekcje koło paznokci), nadmierne zmarszczenia na czole, "dołeczki" na ramionach, łokciach i kolanach, zdarza się że chory ma jedną kończynę krótszą.
W niektórych przypadkach zespołowi Aperta towarzyszą wady serca , zmiany chorobowe w układzie oddechowym (np. przetoka tchawiczo-przełykowa, bezdechy nocne) oraz pokarmowym (zwężenie odźwiernika). Schorzenie może również zaatakować układ moczowo-płciowy (macica dwurożna u dziewczynek) oraz wywołać problemy z mięśniami oka . Chorym niejednokrotnie dokuczają częste zakażenia uszu (grożące utratą słuchu). Z powodu nieprawidłowej budowy czaszki ogromna część pacjentów jest niepełnosprawna umysłowo.
Diagnoza
Pierwsze objawy choroby jak np. palcozrosty widoczne są tuż po urodzeniu i zazwyczaj nie pozostawiają wątpliwości. Kolejne badania pozwalają jedynie potwierdzić diagnozę. Dzięki badaniom obrazowym można określić skalę zmian, które zaszły już w organizmie dziecka, jednak ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne.
Zespół Aperta rozwija się bardzo wcześnie, dlatego pierwsze zmiany wywołane schorzeniem można zaobserwować w czasie badań prenatalnych.
Leczenie
Sposób i metoda leczenia zespołu Aperta jest ściśle związana ze skalą i rodzajem zmian występujących u danego pacjenta. Jego przebieg powinien być skonsultowany z neurologiem , ortopedą, genetykiem oraz chirurgiem. Jednym z częściej wykonywanych operacji jest usunięcie zrostów między kończynami. W większości przypadków konieczne jest wycięcie fragmentu kości czaszki, tak by zrobić miejsce na rosnący mózg. Zabieg ten powinien być wykonany między 6 a 11 rokiem życia. Bardzo często dzieci chorujące na zespół Aperta wymagają stałych konsultacji okulistycznych oraz ortodontycznych .
Chcesz się dowiedzieć więcej, coś Cię niepokoi, zapytaj lekarza
